【唐氏綜合癥是啥病】
唐氏綜合癥
l 病因：
唐氏綜合癥（DownSyndrome）又稱蒙古癥， 由于此癥首先為英籍醫(yī)生Dr.J.L.Down評述， 此外患者的外貌又酷似西方人心目中的東方人、因而得名 。
唐氏綜合癥是由于先天染色體異常引起 。 大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發(fā)生錯誤， 引致細(xì)胞核含有額外染色體；小部分則因易位而引起 。
L 癥狀：
唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質(zhì)上都有很多明顯的癥狀 。 他們智能較正常小童低， 通常智商只有40至60， 但性格溫馴 。 患此癥的小孩發(fā)育遲緩， 加是肌肉張力低， 令他們學(xué)習(xí)坐立及走路也比正常小孩遲 。 他們也有很特殊的面貌， 易于辨認(rèn)， 又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠(yuǎn)、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦， 嘴、牙齒及耳朵均細(xì)小， 大部分患者手掌紋呈猿型（俗稱斷掌）， 手指呈特殊的蹄狀紋， 第一及第二雙腳趾的距離特寬 。
L 治療：
由于目前仍未發(fā)明能提高弱智者智力的藥物；故治療唐氏綜合癥主要以啟導(dǎo)為主 。 然而， 經(jīng)常伴隨此癥發(fā)生的疾病如呼吸系統(tǒng)感染、腸胃道閉塞 。 先天性心臟病及甲狀腺功能不全等， 則可以治愈或控制 。
L 預(yù)防：
唐氏綜合癥平均發(fā)病率為1/600， 而高齡產(chǎn)婦孕育的嬰兒， 發(fā)病率高5倍以上 。 男性患者多為不育， 但女性患者遺傳給下一代的機(jī)會可高至1/2 。 此外， 5％患者屬易位型， 這類遺傳性頗高， 與母親年紀(jì)無關(guān)， 亦可以無任何家族史、故患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位 。
在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細(xì)胞， 輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳， 可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥， 從而由家長決定是否需要人工流產(chǎn) 。
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