三歲多的小健(化名)跑來跑去， 一見到桌面上的花生糖便伸手去拿， 然后再怯怯地看著父親， 塞到嘴里之后又高興不已 。
三年前， 小健剛出生時啼哭聲很小， 就像小貓叫那樣的微弱 。 因為肌張力弱， 無法進食， 小健在出生數(shù)天后體重便下降了一兩斤， 其實這就是小胖威利綜合征的典型表現(xiàn) 。
他曾被醫(yī)院懷疑得了腦癱、天使綜合征、肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥(俗稱“漸凍人”)等疾病， 故此治療上也走了不少彎路 。 直到小健三四個月的時候才最終通過分子遺傳學的診斷方法確診為小胖威利綜合征 。
“小胖威利綜合征”有哪些表現(xiàn)
小胖威利綜合征在醫(yī)學上稱為普瑞德-威利氏癥候群 。 是一種15號染色體異常的疾病， 它在不同時期都有不同的表現(xiàn)情況 。
【孩子怎么吃都吃不胖？可能患了這種?。 ?/strong>1.新生兒及嬰兒時期
新生兒及嬰兒時期表現(xiàn)為肌肉張力差、喂食困難、哭聲弱、體重不易增加， 四肢活動力差， 臉部特征有杏仁般黑眼珠、前額窄、薄而下垂嘴唇 。 男嬰陰莖短小、陰囊發(fā)育差、睪丸未下降；女嬰外陰部發(fā)育不良 。
2.孩童時期
孩童時期的表現(xiàn)為腦發(fā)育遲緩， 有輕度或者中度智障 。 大約在六歲前后， 由于腦部下視丘功能失調(diào)， 對食物欲望大增、無法控制， 造成體重急速增加 。
3.青少年時期
青少年時期的表現(xiàn)為肥胖、肌肉協(xié)調(diào)不足、脊椎側(cè)彎；性腺發(fā)育不良， 隱睪， 女孩性征發(fā)育差；身材比較矮小 。
“小胖威利綜合征”如何治療
小胖威利綜合癥是可以通過治療來控制病情的 。 在治療期間首先就是要控制肥胖， 不允許孩子進食脂肪含量過高的食物 。 由于奶粉的添加劑過多， 吃多了非常容易肥胖， 在哺乳期最好以母乳喂養(yǎng)為主 。
本文由中國科普作家協(xié)會醫(yī)學科普專委會主任委員王韜進行科學性把關(guān) 。
“達醫(yī)曉護”供稿
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