唐氏篩查并非產(chǎn)前檢查必查項目，但作為一種篩查胎兒染色體異常的手段，它具有簡單、無創(chuàng)、安全、費用低等優(yōu)勢，是非常適合普查的，所以目前臨床上很多醫(yī)院普遍通過唐氏篩查來計算孕媽懷有“唐氏兒”的風(fēng)險高低 。
唐氏篩查分為孕10~13＋6周的早期唐氏篩查（早唐）和孕15~20周的中期唐氏篩查（中唐），兩者對唐氏綜合征的檢出率分別約為85%和60%~75% 。但要明確一點，唐氏篩查只是一種篩查方式，而不是確診方式 。
未做唐氏篩查怎么辦？有些孕媽可能錯過了唐氏篩查的時間或?qū)μ剖虾Y查的準確率不滿意而未做唐氏篩查，對于這類情況該怎么辦？
一、無創(chuàng)產(chǎn)前NDA技術(shù)
這也是一種對胎兒染色體異常的篩查手段，要求在孕12~22周進行 。相比于唐氏篩查，無創(chuàng)產(chǎn)前NDA技術(shù)更加準確，對唐氏綜合征的檢出率約99% 。但缺點就是價格昂貴且對一些其他的染色體數(shù)目異常篩查存在局限性 。
二、羊膜腔穿刺檢查
【未做唐氏篩查怎么辦】對于夫妻雙方有一方存在染色體異?；蛴羞^“唐氏兒”的分娩史或無創(chuàng)產(chǎn)前DNA技術(shù)提示高風(fēng)險需確診，可以行羊膜腔穿刺檢查，這是對胎兒染色體異常的確診方式 。羊膜穿刺是一種有創(chuàng)操作，有小概率造成感染及流產(chǎn) 。
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