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預(yù)防唐氏兒的出生是孕檢很重要的一個任務(wù)，檢查包括NT檢查，唐篩，無創(chuàng)DNA以及羊水穿刺，眾多檢查中我們應(yīng)該選擇哪個呢？
產(chǎn)前檢查，可以幫助我們在胎兒沒出生時做出診斷，從而提前采取措施。

關(guān)于唐氏綜合征的有關(guān)檢查◆NT檢查
在11-13周+6天時,進(jìn)行NT檢查,掃描胎兒頸下液體的厚度,如果厚度大于3毫米,說明胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險較高,需要進(jìn)一步做侵入性檢查,如羊水穿刺等。
唐氏綜合征的一種表現(xiàn)就是智力異常,如果懷疑胎兒有智力異常,一定不要錯過NT檢查和唐氏篩查。
◆唐氏篩查
在16-18周時,需要進(jìn)行唐氏篩查,抽取孕婦靜脈血,對絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌二醇進(jìn)行檢測,結(jié)合孕婦的年齡、孕周,有的還會結(jié)合NT檢查結(jié)果,計算一個幾率,判斷患有唐氏綜合征風(fēng)險的高低。

◆無創(chuàng)DNA及羊水穿刺
【怎么選擇唐氏篩查和羊水穿刺】對于風(fēng)險高的,還要做無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺,進(jìn)一步確認(rèn) 。如果出現(xiàn)唐篩高風(fēng)險,暫時不要害怕,很多孕媽媽后來通過做無創(chuàng)DNA或羊水穿刺,都是低風(fēng)險通過,孩子也很健康。
怎么選擇唐氏篩查和羊水穿刺唐氏篩查作為唐氏綜合征的一種產(chǎn)前檢查方法，它的特點(diǎn)是操作簡單、價格便宜（150~200元），并且擁有較長的臨床實(shí)踐累積。但是，唐氏篩查的主要問題是，有相對較高的漏檢率和很低的特異性。
就目前的水平來說，唐氏篩查的漏檢率在30%左右，而對唐氏綜合征的特異性約為1%~2% 。如果唐篩有問題或是對于較大年齡的產(chǎn)婦，有些醫(yī)生會建議孕婦做“羊水穿刺” 。
羊水穿刺，顧名思義就是需要取孕婦的“羊水”，來作為檢測標(biāo)本，這就涉及到了在操作中，可能面臨的感染、流產(chǎn)等問題，相對來說有一定的風(fēng)險性，所以很多孕婦不愿意去冒這個險。

近年來，很多大型醫(yī)院已經(jīng)有了無創(chuàng)DNA檢測技術(shù)，簡稱NIPT 。它的特點(diǎn)是具有無創(chuàng)取樣、無流產(chǎn)風(fēng)險、高靈敏度、準(zhǔn)確性高，所以也受到了很多孕婦的青睞。但是，唯一的缺點(diǎn)是費(fèi)用較高，一般在2000~3500元之間。可能對于一些家庭來說，這不算什么，但是對于普通家庭來說，她們確實(shí)不愿意去承擔(dān)，畢竟這只是一項(xiàng)孕檢。因?yàn)樵诖蟾怕氏?，寶寶都會是健康的，所以很多人選擇“逃避” 。
什么情況下要直接做羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢查年齡35歲以上的、有唐氏兒家族史的、孕媽患有心臟病等疾病的、服用可能導(dǎo)致胎兒異常的藥物的,要直接進(jìn)行無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺。所以，懷孕12周能做的也只有NT檢查，別的檢查暫時還不能做。