引言：今年年末，我總結(jié)了今年的10大事件，以及10年來我工作的歷程，為自己多年以來的堅(jiān)持點(diǎn)一個小小的贊 。在堅(jiān)持的同時，我也始終相信我的職業(yè)過不了幾年就會被AI取代……在這里就今年相關(guān)科技進(jìn)展的了解談一點(diǎn)自己的看法 。
我微博的朋友們可能還有印象，我前一陣子花499元做了個基因檢測分析，還曬出了部分結(jié)果 。
我家人也跟風(fēng)做了，還饒有興致的發(fā)到朋友圈（雖然我對我和我爸都是99%以上的北方漢族成分深表懷疑） 。其實(shí)在此之前和之后，我都有接到過基因檢測服務(wù)公司的聯(lián)絡(luò)，請我做檢測，或者是根據(jù)測試者的代謝基因分析結(jié)果給出營養(yǎng)建議之類的 。一兩年間，這類能提供簡易基因檢測服務(wù)的公司如雨后春筍般冒出來，市場相當(dāng)火爆 。
優(yōu)惠的價格，簡潔漂亮的報告界面，有趣的結(jié)論，甚至還能給你畫個基因分子肖像，可以說是非常吸引人了 。所以就連身邊很多和科技看起來毫不沾邊的大爺大媽也會咨詢“你說我做個基因檢測怎么樣？聽說能防癌”之類的 。
1、全基因組檢測是如何進(jìn)行的？
上世紀(jì)人類基因組計劃提出之后，人類一直未停止探索自己的遺傳密碼的腳步 。2005-2008年左右，隨著基因芯片技術(shù)的成熟（基因芯片，可以理解為一個布滿了基因位點(diǎn)點(diǎn)陣的小方片，可以通過讀取這些點(diǎn)的顏色來獲得基因分型），涌現(xiàn)了一大批基因組學(xué)的研究成果，主要集中在各類疾病的相關(guān)基因上，也有人群進(jìn)化、外觀表型相關(guān)的研究 。
而后，隨著測序技術(shù)的發(fā)展，這種基因組學(xué)研究變得更加規(guī)?；统Ｒ?guī)化了 。尤其是二代測序儀器的全面應(yīng)用，使全基因組測序真正變成一件相當(dāng)日常的事 。
什么是二代測序呢？
我們都知道DNA雙螺旋是長條形的，如果將基因信息看作分布在一條繩子上面的小點(diǎn)的話，基因芯片是一個點(diǎn)一個點(diǎn)的去讀取信息；傳統(tǒng)的一代測序是一條繩一條繩的去讀；二代測序則是把繩子剪短，一次讀一大坨短繩，最后再拼成完整長繩 。所以檢測效率大大上升，而成本大大降低了 。
2、基因檢測要花多少錢？
隨著測序技術(shù)的不斷發(fā)展，價格越來越便宜是個必然的趨勢 。想當(dāng)年人類基因組計劃時，我國舉了幾個研究院所之力，花費(fèi)巨大的研究經(jīng)費(fèi)才承擔(dān)了1%人類基因序列的測序任務(wù)（約3M數(shù)據(jù)量），這才過了不到20年，把一個人的全基因組來回測上幾十輪，得到標(biāo)準(zhǔn)90G的基因數(shù)據(jù)也不過需要1個技術(shù)員和1臺測序儀幾天的投入 。
這兩年測序通量（也就是同時能夠檢測的樣品的個數(shù)）又再次上升，測序成本接連下降，今年1000塊錢就能給自己進(jìn)行個初步的測序了（約10G數(shù)據(jù)），價格比去年降低了50%以上 。市面上更加便宜的基因檢測項(xiàng)目，一般是使用芯片只檢測特定的基因位點(diǎn)了，另外還要包含分析和制作檢測報告的人力費(fèi)用 。
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