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研究發(fā)現(xiàn)手指斗紋越多小指越長(zhǎng) 手指的斗紋

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研究發(fā)現(xiàn)手指斗紋越多小指越長(zhǎng) 手指的斗紋


提到指紋，你會(huì)想到什么？是刑偵電影里的取指紋鏡頭，還是小時(shí)候媽媽掰著你的手指頭數(shù)“斗”和“簸箕”？關(guān)于指紋，有著許多奧秘 。但一直以來(lái)，人們對(duì)指紋形成的生物學(xué)機(jī)制知之甚少 。
為解開(kāi)這一謎團(tuán)，中科院上海營(yíng)養(yǎng)與健康研究所汪思佳研究員團(tuán)隊(duì)，愛(ài)丁堡大學(xué)丹尼斯·赫頓教授團(tuán)隊(duì)，中科院院士、復(fù)旦大學(xué)金力教授團(tuán)隊(duì)，聯(lián)合國(guó)內(nèi)外十余家科研機(jī)構(gòu)對(duì)此展開(kāi)了深入研究 。他們?cè)诜治鋈祟惤偃f(wàn)遺傳位點(diǎn)和指紋花紋之間的關(guān)系后，發(fā)現(xiàn)肢體發(fā)育相關(guān)基因在指紋花紋形成中發(fā)揮了關(guān)鍵作用，有望為通過(guò)膚紋表型實(shí)現(xiàn)特定疾病的早期識(shí)別與篩查提供新思路 。
北京時(shí)間2022年1月7日，相關(guān)研究成果發(fā)表于國(guó)際權(quán)威學(xué)術(shù)期刊《細(xì)胞》 。
【小指相對(duì)越長(zhǎng)，掌長(zhǎng)相對(duì)越短，雙手斗型花紋越多】
“亞洲人的指紋花紋，斗型多，箕型少 。除了這兩種比較常見(jiàn)，還有弓型 ?！蓖羲技颜f(shuō)，指紋花紋形成于胚胎發(fā)育早期，且類型終生不變 。
研究發(fā)現(xiàn)手指斗紋越多小指越長(zhǎng) 手指的斗紋


斗型(左）和箕型 。黃海華攝
研究人員面向23,000多例個(gè)體進(jìn)行了迄今最大規(guī)模的指紋花紋全基因組關(guān)聯(lián)分析，從中識(shí)別出43個(gè)與人類指紋花紋相關(guān)的遺傳基因座 。
令人驚訝的是，盡管指紋在皮膚上，但這些基因大量出現(xiàn)在肢體發(fā)育功能相關(guān)通路，而非皮膚發(fā)育相關(guān)通路 。
基于小鼠動(dòng)物模型和人胚胎組織的實(shí)驗(yàn)觀察，團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，支持EVI1基因發(fā)揮塑造四肢和手指作用的，正是表達(dá)于肢體發(fā)育期的間充質(zhì)細(xì)胞，而非皮膚發(fā)育期的上皮細(xì)胞 。這進(jìn)一步印合，指紋相關(guān)基因通過(guò)調(diào)控肢體發(fā)育來(lái)影響指紋花紋的形成 。
該研究亦發(fā)現(xiàn)指紋花紋與手指長(zhǎng)度比例間緊密相關(guān)性，如小指相對(duì)越長(zhǎng)，掌長(zhǎng)相對(duì)越短，雙手斗型花紋越多；而食指遠(yuǎn)端指節(jié)（指紋形成處）相對(duì)越長(zhǎng)，斗型花紋則越少 。
【膚紋表型可輔助篩查唐氏綜合征】
此前，科學(xué)界已經(jīng)發(fā)現(xiàn)不同的皮紋表型與許多先天遺傳性疾病之間的關(guān)聯(lián) 。比如，唐氏綜合征患者可能會(huì)有斷掌、足拇趾弓狀球紋等特征；再如，20世紀(jì)60年代，曾有研究發(fā)現(xiàn)白血病患者的斗型指紋花紋比較多 。盡管這并不是一個(gè)預(yù)測(cè)模型，但沒(méi)有人知道背后的原因 。
本次研究為指紋花紋與疾病健康之間的關(guān)聯(lián)提供了重要理論基礎(chǔ)，使“看手相識(shí)疾病”在未來(lái)成為可能 。
研究發(fā)現(xiàn)手指斗紋越多小指越長(zhǎng) 手指的斗紋


汪思佳（左三）和論文第一作者李金喜（左二）等研究人員在討論 。戚心茹攝
“我們此前已經(jīng)獲得了‘唐氏綜合征膚紋輔助篩查’的發(fā)明專利，這也是首個(gè)基于膚紋表型的唐氏綜合征輔助篩查體系 ?！?汪思佳介紹，團(tuán)隊(duì)正和復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院等醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作，希望將相關(guān)研究成果盡早運(yùn)用在新生兒先天性疾病的早期篩查中，實(shí)現(xiàn)早診斷、早治療 。
論文第一作者、復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院教授張海國(guó)介紹，過(guò)去一直用油墨收集指紋，研究團(tuán)隊(duì)自主研發(fā)了電子指紋收集儀 。
【“導(dǎo)航圖”帶來(lái)了海量的“問(wèn)號(hào)”】
“這是人類表型組研究的一個(gè)經(jīng)典案例，意義重大 。”論文共同通訊作者、人類表型組大科學(xué)計(jì)劃首席科學(xué)家金力認(rèn)為，本項(xiàng)成果不僅首次發(fā)現(xiàn)了指紋花紋和肢體表型之間存在強(qiáng)關(guān)聯(lián)，弄清楚了指紋背后的基因，與此同時(shí)表明“人類表型組學(xué)”的研究思路行之有效，是一種研究策略的突破，是一種研究范式的確立 。
【研究發(fā)現(xiàn)手指斗紋越多小指越長(zhǎng) 手指的斗紋】

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