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完整人類(lèi)基因組首次被破 完整人類(lèi)基因組首次被破譯有什么用

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完整人類(lèi)基因組首次被破 完整人類(lèi)基因組首次被破譯有什么用


2003 年，人類(lèi)歷史上最大的國(guó)際項(xiàng)目“人類(lèi)基因組計(jì)劃”完成 ， 確定了構(gòu)成人類(lèi) DNA 的核苷酸序列，并在我們的基因組中鑒定了大約 25,000 個(gè)基因 。從某種意義上說(shuō)，人類(lèi)挑戰(zhàn)了上帝，獲得了一種工具，不僅可以創(chuàng)造自己的同類(lèi)，而且可以像神一樣創(chuàng)造 。我們決定與兩家在人類(lèi)基因組分析領(lǐng)域提供服務(wù)的領(lǐng)先俄羅斯公司的創(chuàng)始人 Artem Elmuratov 和 Sergei Musienko 討論基因革命 。

破譯人類(lèi) DNA 的項(xiàng)目需要 30 億美元 。最初，測(cè)序——確定 DNA 中蛋白質(zhì)的序列——非常昂貴 ， 第一次破譯花費(fèi)超過(guò) 1000 萬(wàn)美元 。根據(jù)摩爾經(jīng)驗(yàn)定律，假設(shè)價(jià)格會(huì)下降在微電子領(lǐng)域，它表示集成電路芯片上的晶體管數(shù)量每 24 個(gè)月就會(huì)增加一倍 。而且是前四年，但2007年之后測(cè)序成本開(kāi)始下降得更快；然而，在 2015 年地區(qū) ， 完整基因組解碼的價(jià)格凍結(jié)在 1000 美元左右——這是現(xiàn)代技術(shù)的極限 。然而 ， 下一代測(cè)序方法已經(jīng)在路上 ， 特別是來(lái)自牛津納米孔的納米孔測(cè)序，該領(lǐng)域最著名的公司之一 。新方法將允許對(duì)單個(gè) DNA 鏈進(jìn)行完整的遺傳分析 。而且最重要的是，它很便宜 。雖然這項(xiàng)技術(shù)正在最終確定，但它的成功是毋庸置疑的 。
“我絕對(duì)相信完整的基因組將作為常規(guī)測(cè)試進(jìn)入我們的現(xiàn)實(shí)，”Sergei Musienko 說(shuō) 。- 也許不是一年，但肯定是三年 。完整基因組研究的實(shí)驗(yàn)室部分的成本已經(jīng)約為 500 美元——兩年前是 1,500-2,000 美元 。我們正在接近 100 美元的心理門(mén)檻 。之后，人們將在出生時(shí)收到解碼的完整基因組，電子病歷的第一頁(yè)將從基因檢測(cè)的解讀結(jié)果開(kāi)始 ?！睆V告 - 下續(xù)
卡片將顯示什么有多種方法可以確定 DNA 中蛋白質(zhì)的序列 。最簡(jiǎn)單和最便宜的方法之一是 PCR 測(cè)試，它現(xiàn)在用于檢測(cè)冠狀病毒 。最普遍和最成熟的技術(shù)是芯片測(cè)試（微陣列），它只提供部分解密；最昂貴的，需要將近一個(gè)月的時(shí)間，是完整的 DNA 解碼 。例如，PCR 測(cè)試最多可以確定基因組中的 10 個(gè)特定區(qū)域，而在微芯片上最大規(guī)模的基因測(cè)試中 - 大約 70 萬(wàn) 。對(duì)于消費(fèi)者測(cè)試來(lái)說(shuō) ， 這已經(jīng)綽綽有余了，因?yàn)橛嘘P(guān)哪些科學(xué)的所有有趣地方知道哪些為用戶攜帶重要信息，正好適合這個(gè)框架 。

解碼 DNA 的成本依賴(lài)于摩爾定律 。與摩爾定律預(yù)測(cè)相比 ， 完整 DNA 解碼的成本下降 。專(zhuān)家稱(chēng) 1000 美元的穩(wěn)定期是暫時(shí)的 。
人們寄希望于基因組的解碼及其編輯的可能性 。假設(shè)我們會(huì)讀取基因組 - 并立即看到癌癥的來(lái)源，學(xué)習(xí)如何治療阿爾茨海默氏癥、帕金森氏癥、神經(jīng)退行性疾病和糖尿病 ?？傊?，我們會(huì)找到所有疾病的原因，修復(fù)有缺陷的基因——每個(gè)人都會(huì)健康，甚至可能長(zhǎng)生不老 。在基因組解碼后的十年里，這些希望都破滅了 。事實(shí)證明，數(shù)百甚至數(shù)千個(gè) DNA 片段是造成大多數(shù)疾病的原因 ， 而且每個(gè)片段的貢獻(xiàn)都很小且微不足道 。使用強(qiáng)大的神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)只能以一定的準(zhǔn)確度預(yù)測(cè)這些疾病的風(fēng)險(xiǎn)——當(dāng)然，除非除了遺傳之外，它們與生活方式無(wú)關(guān) ， 例如糖尿病 。雖然這些信息很有用：
但有三個(gè)領(lǐng)域已經(jīng)使 DNA 測(cè)序公司得以生存 。一是靶向醫(yī)學(xué)——精準(zhǔn)醫(yī)學(xué) 。更多的“珠寶”藥物——與傳統(tǒng)的“重磅炸彈”形成對(duì)比，傳統(tǒng)的“重磅炸彈”保證對(duì)大多數(shù)人有幫助，但會(huì)在體內(nèi)產(chǎn)生轟動(dòng)，就像一顆好炸彈 。其次，基因療法，基因療法，當(dāng)基因工程方法試圖糾正有缺陷的遺傳密碼時(shí) 。第三個(gè)領(lǐng)域 ， 更多地與娛樂(lè)有關(guān)，是關(guān)于你的祖先來(lái)自哪里的故事 ， 以及嗅覺(jué)的能力，例如，蘆筍，禿頂?shù)目赡苄?，甚至擊中正確音符和打噴嚏的可能性太陽(yáng) 。

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