華盛頓，3 月 31 日（路透社）——科學(xué)家們于周四公布了第一個(gè)完整的人類基因組，填補(bǔ)了先前努力后仍存在的空白，同時(shí)為在全球 79 億人中尋找有關(guān)致病突變和遺傳變異的線索提供了新的希望 。
2003 年 ， 研究人員公布了當(dāng)時(shí)被稱為人類基因組完整序列的信息 。但其中約 8% 尚未完全破譯，主要是因?yàn)樗筛叨戎貜?fù)的 DNA 塊組成，難以與其余部分嚙合 。
一個(gè)科學(xué)家聯(lián)盟在發(fā)表在《科學(xué)》雜志上的研究中解決了這個(gè)問題 。這項(xiàng)工作最初于去年在其正式的同行評(píng)審程序之前公開 。
美國國立衛(wèi)生研究院下屬的國家人類基因組研究所 (NHGRI) 所長 Eric Green 說：“生成真正完整的人類基因組序列代表了一項(xiàng)令人難以置信的科學(xué)成就 ， 為我們的 DNA 藍(lán)圖提供了第一個(gè)全面視圖 ?！痹谝环萋暶髦?。
“這些基礎(chǔ)信息將加強(qiáng)許多正在進(jìn)行的努力，以了解人類基因組的所有功能細(xì)微差別，這反過來將促進(jìn)人類疾病的基因研究，”格林補(bǔ)充道 。
該聯(lián)盟的完整版本由 30.55 億個(gè)堿基對(duì)組成 ， 這些堿基對(duì)構(gòu)成染色體和我們的基因，以及 19,969 個(gè)編碼蛋白質(zhì)的基因 。在這些基因中，研究人員發(fā)現(xiàn)了大約 2,000 個(gè)新基因 。其中大多數(shù)已禁用 ， 但 115 可能仍處于活動(dòng)狀態(tài) 。科學(xué)家們還發(fā)現(xiàn)了大約 200 萬個(gè)額外的遺傳變異 ， 其中622 個(gè)存在于醫(yī)學(xué)相關(guān)基因中 。
該聯(lián)盟被稱為端粒到端粒（T2T），以在所有染色體末端發(fā)現(xiàn)的結(jié)構(gòu)命名 ， 這是大多數(shù)活細(xì)胞核中的線狀結(jié)構(gòu) ， 以基因的形式攜帶遺傳信息 。
“將來 ， 當(dāng)某人對(duì)他們的基因組進(jìn)行測(cè)序時(shí)，我們將能夠識(shí)別他們 DNA 中的所有變體，并利用這些信息來更好地指導(dǎo)他們的醫(yī)療保?。?”T2T 的領(lǐng)導(dǎo)者之一和高級(jí)研究員 Adam Phillippy NHGRI 在一份聲明中說 。
“真正完成人類基因組序列就像戴上一副新眼鏡一樣 。現(xiàn)在我們可以清楚地看到一切，我們離理解這一切意味著什么又近了一步，”菲利普斯補(bǔ)充道 。
除其他外，新的 DNA 序列提供了關(guān)于著絲粒周圍區(qū)域的新細(xì)節(jié)，當(dāng)細(xì)胞分裂時(shí)，染色體被抓住并拉開，以確保每個(gè)“女兒”細(xì)胞繼承適當(dāng)數(shù)量的染色體 。
【完整人類基因組首次被破譯 完整人類基因組首次被破譯有什么用】加州大學(xué)伯克利分校的博士后研究員 Nicolas Altemose 在一篇文章中說：“揭示這些以前缺失的基因組區(qū)域的完整序列，告訴了我們很多關(guān)于它們是如何組織的，這對(duì)于許多染色體來說是完全未知的 ?！?br />
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