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完整人類基因組首次被破 完整人類基因組首次被破譯有什么用( 二 )

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基因藥物基因測試可讓您發(fā)現(xiàn)與遺傳疾病直接相關(guān)的突變 。那些僅由一種基因引起的疾病稱為單基因 。這樣的病害很多，有六七千余種 ， 但每一種都很罕見 。盡管最終我們?nèi)匀挥谐^ 1% 的人口存在單基因問題 ?！盎驒z測在這里從兩個方面都有用，”Artem Elmuratov 說 。- 首先 ， 它可以幫助診斷遺傳性疾病 。其次，它允許您識別一個人不會出現(xiàn)的隱性突變，但如果它們與伴侶的隱性突變一致，則可能會出現(xiàn)在他未出生的孩子身上 。在我看來，所有計劃懷孕的夫婦都應(yīng)該參加這個測試 。沒有例外” 。
許多人最近在社交網(wǎng)絡(luò)上遇到了以每次注射 200 萬歐元為患病兒童籌集藥物資金的活動 。這些只是基因準(zhǔn)備的最初跡象 。一種針對特定人并修改其 DNA 的特殊病毒 ， 去除單基因疾病中的缺陷區(qū)域 。為什么這藥價值200萬歐元？因為有研究和準(zhǔn)備這種病毒的成本 。
一個例子是治療視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良的藥物 ， 它是由僅一個基因 - RPE65 的突變引起的 。最近，市場上出現(xiàn)了一種可以阻止疾病、使患者恢復(fù)視力的藥物 。這些藥物含有病毒和健康的 RPE65 基因 。由于病毒，該基因進入眼睛視網(wǎng)膜細胞，之后合成正常蛋白質(zhì) RPE65 成為可能 。需要它才能將光轉(zhuǎn)換為大腦解釋的電信號 。確實，地球上只有2000人患有這種疾病，現(xiàn)在注冊了大約6種這樣的藥物：疾病非常罕見，患者很少，藥物成本極高 。
DNA 測試的另一個優(yōu)點是藥物遺傳學(xué)，與個體對藥物的反應(yīng)有關(guān) ?，F(xiàn)在 ， 幾乎任何測試都會為您提供不同藥物的耐受性和劑量列表 。例如，在基因水平上，我對阿司匹林的療效很低，而咖啡因副作用的風(fēng)險很高 ?，F(xiàn)代神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)使檢測多因素疾病的更多跡象成為可能，例如糖尿病、腫瘤、克羅恩病、潰瘍性結(jié)腸炎；能夠評估其發(fā)生的風(fēng)險，并就生活方式的改變提出建議，以盡可能減少此類風(fēng)險 ?！斑@就是預(yù)防醫(yī)學(xué)的邏輯，”Sergei Musienko 說 。“從經(jīng)濟的角度來看，這是有道理的：預(yù)防這種疾病比治愈它便宜數(shù)千倍 。”

一項表明您發(fā)現(xiàn)了偉大運動員的基因標(biāo)記的測試并不能保證獲得奧運獎牌 。成功基因的貢獻估計為百分之五 。剩下的就是冠軍性格和鋼鐵意志
藥物遺傳學(xué)派上用場的最常見案例之一是治療抑郁癥 。“在選擇治療時，可以使用藥物遺傳標(biāo)記——這將提高治療的有效性 ， 而且非常重要的是，可以縮短治療生效的時間 ， ”Artem Elmuratov 解釋說 。
如何培養(yǎng)天才在美國，已經(jīng)有超過 3000 萬人通過了 DNA 測試 。但他們的主要動機不是他們自己的健康，甚至不是他們祖先的歷史 。盡管親子鑒定給基因?qū)嶒炇規(guī)砹撕愣ǖ呢摀?dān) 。
很多人都想得到問題的答案 ， 生活中最好的事情是什么，或者送孩子去哪里學(xué)習(xí) 。例如，我的測試顯示了越野滑雪 15 公里、游泳和冰球的傾向：我的一些基因序列是在著名運動員身上發(fā)現(xiàn)的 ?！霸摐y試可以表明孩子傾向于曲棍球或其他東西，但并非一切都取決于遺傳，”謝爾蓋 Musienko 說 。- 生活方式的特征要強得多，它們比基因特征更重要 。換句話說，如果我們可以潛在地選擇某種曲棍球運動員的模式，那么他在大數(shù)時的貢獻將是正負5% ?！?統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示相同 ?？纯词澜绻谲姡?5%的人的父母都是優(yōu)秀的運動員，而且不一定在同一個領(lǐng)域 。因此，他們明白 如何正確地訓(xùn)練和激勵你的孩子 。遺傳傾向確實會增加 5% 的能力 。但是你知道什么會讓你的兒子在 NHL 打球的可能性增加一千倍嗎？他爸爸在那里玩 。首先，不應(yīng)向基因提出要求，而應(yīng)向您自己提出要求 。

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