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10月27日，星期二，一個(gè)普通的工作日下午，成都市第二人民醫(yī)院兒科主任劉麗在兒科病房里忙前忙后，“小胖”的媽媽茵茵（化名）與結(jié)伴而來的芳芳（化名）帶著錦旗和花束來找劉麗，表達(dá)她們的感謝。放眼看到滿墻的錦旗，這面錦旗格外顯眼，不僅因?yàn)樗叽缱畲?nbsp;，更惹人矚目的則是落款——成都市罕見病普拉德·威利綜合征患兒及家屬（贈(zèng)），這面錦旗有怎樣的故事？這又是一種怎樣的疾??？她们与刘丽隅妰磁攒]墓適攏課頤且灰煥戳私?。

母親15號(hào)染色體缺失會(huì)遺傳給孩子嗎 15號(hào)染色體缺失的孩子會(huì)怎樣

丟失的15號(hào)染色體片段艱難開啟的人生

“2014年3月，被確診為“普拉德·威利綜合征。”

芳芳的兒子“小面條” ， 2013年出生在這個(gè)高知家庭，夫妻二人同在高校中任職，在旁人看來，這樣的一家即將過上人人都會(huì)羨慕的幸福生活，但是，老天爺似乎給他們開了一個(gè)玩笑 ?！鞍病病病瓦@樣，哭了幾聲就不哭了，我到現(xiàn)在都很清楚得記得他是這樣哭的。當(dāng)時(shí)連月嫂都覺得這和她帶過的其他孩子不同 ?！卑殡S著短暫而又異常的啼哭，芳芳滿是疑惑，在新生兒時(shí)期的“小面條”，吮吸無力，喂養(yǎng)起來很困難，整個(gè)身體軟趴趴的，非?？蓯?nbsp;，但芳芳清楚地知道，事情并不簡(jiǎn)單，但也查不出什么異常，惴惴不安的芳芳便先繼續(xù)照料著“小面條” ，不到一歲時(shí)，“小面條”就迎來了人生的第一道坎，因肺炎住院的他在兒科病房中情況極其兇險(xiǎn)，芳芳曾被告知“做好心理準(zhǔn)備，可能救不活這個(gè)孩子了，先天不足，暫時(shí)也找不到確切病因 ?！边@是芳芳的第一個(gè)孩子，作為母親怎會(huì)輕言放棄？芳芳全力配合醫(yī)生救治，“小面條”也很爭(zhēng)氣地邁過了這第一道坎。芳芳帶著后怕，決心要找出先天問題的源頭，開始大量查閱罕見病的相關(guān)資料，全國范圍內(nèi)尋醫(yī)問藥，終于從基因檢測(cè)中找到了答案：父母基因均為正常，但“小面條”的15號(hào)染色體片段有缺失。2014年3月的某天，被確診為普拉德·威利綜合征。俗稱“小胖威利綜合征” 。

與芳芳同齡的茵茵，生活過得很是幸福，一家人開開心心地迎來了第二個(gè)寶寶樂樂，卻意外地發(fā)現(xiàn) ，樂樂一出生就有隱睪的問題，不僅如此，特殊的外貌也讓茵茵滿是困惑，一直到半歲，樂樂隱睪仍沒有改善，頭發(fā)也仍然是黃色，瞳孔呈灰色，做檢測(cè)時(shí)，只得到基因片段突變，智力障礙的結(jié)果。因?yàn)闃窐芳尤氲搅恕半[睪”微信群中，癥狀又十分典型，茵茵很快又就進(jìn)到了“小胖威利”患者互助群里，在各方的幫助下，答案也隨之水落石出，樂樂也成為小胖家族中的一份子 ?！昂⒆雍芸蓯郏m然現(xiàn)在4歲了，只會(huì)叫爸爸媽媽，但他處處有著暖心的舉動(dòng)，讓人心疼又喜歡 ?！?br /> 和其他小胖威利患者不同的是，現(xiàn)在7歲的“小面條”和4歲的樂樂并沒有長(zhǎng)成真正的小胖墩或異常矮小，雖然食欲十分旺盛，淘氣的他們會(huì)想盡各種辦法去找吃的，“小面條”不能看到媽媽在吃東西，不然要搶著吃；樂樂曾為了偷取到食物，用一箱沒拆箱的獼猴桃做墊腳，踩得稀爛。但在醫(yī)生的治療及指導(dǎo)和媽媽的呵護(hù)下，直觀來看，他們與正常孩子并沒有什么區(qū)別，除了要特別注意食物的攝入外，還需應(yīng)用基因重組人生長(zhǎng)激素等藥物治療，也需要到醫(yī)院隨訪血生化指標(biāo)、骨齡、骨密度等，還要進(jìn)行體格發(fā)育、營養(yǎng)狀況、神經(jīng)精神狀況等的評(píng)估和還有康復(fù)治療。這也是他們艱難人生的另一道坎。