據最新一期《科學》雜志報道， 一個國際研究團隊對代表全球25個人種的64個完整人類基因組進行了測序， 該數據集將更好地揭示人類的遺傳多樣性， 幫助發現更復雜形式的遺傳變異， 并使針對人類疾病遺傳易感性的人群特異性研究成為可能 。
20年前， 國際人類基因組測序聯盟宣布了人類基因組參考序列初稿 。 該人類基因組計劃耗時13年， 由40多個國家的1000多名科學家共同完成 。 但是， 該參考序列并不代表單一個體， 而是一個無法準確反映人類遺傳變異復雜性的人類基因綜合體 。
在此基礎上， 科學家在過去20年中開展了多個測序項目， 以鑒定和分類個體與參考基因組之間的遺傳差異 。 這些差異通常集中在小的單堿基變化上， 而忽略了較大的遺傳改變 。 新研究采用的技術聚焦于檢測和表征較大的差異（稱為結構變異）， 例如插入新的遺傳物質 。 與較小的遺傳差異相比， 結構變異更可能干擾基因功能 。
最新完成的功能更為全面的參考數據集， 是通過結合先進的測序和作圖技術獲得的 。 新的參考數據集反映了64個人類基因組， 代表了全球25個不同的人類種群 。 因此， 新的數據集可以更好地反映不同人群的遺傳差異 。
該研究第一作者、德國海因里希海涅大學醫學生物統計學和生物信息學研究所的彼得·艾伯特說：“有了這些新的參考數據， 就可以在全球遺傳變異的背景下， 以前所未有的準確性研究遺傳差異， 這有助于對個人攜帶的遺傳變異進行生物醫學評估 。 ”
【人類基因組新數據集反映25個人種間遺傳差異】這項研究建立在去年發表于《自然·生物技術》上的一種新方法的基礎上， 該方法可以準確地重建一個人基因組的兩個組成部分——一個從父親繼承而來， 另一個從母親繼承而來 。 當組裝一個人的基因組時， 這種方法可消除一些潛在偏差 。 （采訪人員馮衛東）
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