這是基因測序技術的一小步 ， 卻有可能是人類基因工程學發展的一大步 。
【人類基因組草圖再添細節 X染色體被無死角解碼】近日 ， 美國國立衛生研究院（NIH）人類基因組研究所（NHGRI）的研究人員宣布 ， 終于獲得了人類X染色體的完整、無間隙、端對端的序列信息 。
這一突破性發現公布在《自然》雜志上 ， 這表明有可能生成一個人類染色體的精確堿基序列 ， 產生人類基因組的完整序列 。 NHGRI主任、醫學博士埃里克·格林說：“這項成就開啟了基因組學研究的新紀元 。 ”
耗資30億美元、于1990年啟動的人類基因組計劃 ， 經過十年努力 ， 在2000年繪制出首個人類基因組工作草圖 。 這是有史以來最準確、最完整的脊椎動物基因組序列 。
但是 ， 承載人類遺傳密碼的“密卷”并未被百分之百地破譯 ， 仍然存在大量未知的缺口 。 這些缺口為什么遲遲不能補上？這次幫助科學家獲得X染色體完整序列的是什么基因測序技術？剩余的基因序列空白 ， 能夠順利補上嗎？
給人類基因組測序就像在拼圖
如果你家里有小朋友 ， 或者你就是一個拼圖愛好者 ， 挑戰更多片數、更大畫幅的拼圖一定是你追逐的目標 。
但是 ， 你想過嗎 ， 有一群不同國別的科學家也在挑戰一幅巨大的拼圖 ， 而這幅“拼圖”可能包含的碎片高達數十億片 。 這幅巨大的“拼圖”實際上就是全球許多機構和科學家多年來一直在努力完成的作品 ， 也就是人類基因組圖譜 。
DNA（脫氧核糖核酸）片段儲存著生命的種族、血型及孕育、生長、凋亡等過程的全部信息 。 生物體的生、長、衰、病、老、死等一切生命現象都與DNA有關 。
人類基因組非常長 ， 包含約30億個堿基對 。 通過定位這些堿基對在DNA鏈上的準確位置 ， 進而識別分析出各種基因及其功能 ， 將使人類最終征服癌癥、心臟病、阿爾茨海默癥等多種頑疾 。
需要說明的是 ， 人類基因組并非對某一個人進行測序研究 。 人類的基因大體相似 ， 無論你是男是女 ， 黃皮膚還是藍眼睛 。 但是 ， 每個人都有自己的基因組“副本” ， 而且每個“副本”都略有不同 。
因此 ， 在基因組研究中 ， 通常會采用“參考基因組”的概念 。 參考基因組是一個由科學家組裝的核酸序列數據庫 ， 作為物種的一個基因組參考模版 。
基因組參考聯盟（GRC）負責對參考基因組進行不定期更新 。 但目前參考基因組仍然不完整 ， 其中的DNA序列存在許多缺口等待著填補 。
“由于人類基因組太長了 ， 目前任何測序技術都無法一次性讀取所有的序列信息 。 因此 ， 科學家只能把基因組打碎成一個個小片段進行測序 ， 最后再組裝起來 。 ”南京醫科大學生物信息學系主任汪強虎教授說 ， 在外人看來 ， 這些科學家所做的工作就像是在“拼圖” 。
在這幅“拼圖”中 ， 有許多重復的序列 。 由于測序技術只能完成短片段讀取 ， 重復序列就會導致許多看起來幾乎完全相同的短片段出現 。 “這就好比拼圖中的藍天、草原 ， 其中的每一小塊都是藍色或綠色 ， 但又沒有線索告訴我們這些片段如何拼接在一起 。 ”汪強虎說 ， 這就帶來了許多缺口 。
首先攻下的為何是特殊的X染色體
眾所周知 ， 人的細胞中有一個細胞核 ， 細胞核的遺傳物質在23對染色體上 ， 其中有一對是性染色體 。 如果是女性 ， 這對性染色體就是XX ， 但如果是男性 ， 就是XY 。 而每個人的性染色體一半來自父親一半來自母親 。
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