日本免费全黄少妇一区二区三区-高清无码一区二区三区四区-欧美中文字幕日韩在线观看-国产福利诱惑在线网站-国产中文字幕一区在线-亚洲欧美精品日韩一区-久久国产精品国产精品国产-国产精久久久久久一区二区三区-欧美亚洲国产精品久久久久

  1. 首頁(yè) > 云知道 > >

怎樣保證遺傳穩(wěn)定性？精子放了個(gè)大招( 二 )

科普小知識(shí)細(xì)胞精子突變基因突變


轉(zhuǎn)錄：遺傳信息從DNA流向RNA的過程（圖中mRNA為信使RNA） 。 在此過程中可以通過一些生物機(jī)制檢測(cè)和修復(fù)DNA損傷 ， 讓基因組更穩(wěn)定 。 |圖蟲創(chuàng)意
精子這么做的效果如何呢？研究人員評(píng)估了精子成熟時(shí)單細(xì)胞的基因表達(dá)模式 ， 并與人類基因數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行比較 。 結(jié)果發(fā)現(xiàn) ， 在精子發(fā)育過程中被激活的基因比未被表達(dá)的基因包含的DNA編碼錯(cuò)誤少15~20% 。
他們還發(fā)現(xiàn) ， 精子發(fā)生過程中表達(dá)的基因在轉(zhuǎn)錄鏈上顯示較低的突變率 ， 并且在群體中具有較低的多樣性 。 在他們的模型中 ， 未表達(dá)的基因沒有從轉(zhuǎn)錄掃描中獲益 ， 它們?cè)谶M(jìn)化時(shí)間尺度上分化得更快 ， 而這部分基因主要涉及感覺和免疫防御功能 。
這支持了這樣一種理論 ， 即進(jìn)化利用轉(zhuǎn)錄頻率作為杠桿 ， 來調(diào)節(jié)不同基因的進(jìn)化速率 。 對(duì)一些變化不利的基因 ， 提高轉(zhuǎn)錄頻率保持其穩(wěn)定性 ， 對(duì)另一些基因 ， 則降低轉(zhuǎn)錄頻率來促進(jìn)其進(jìn)化 。 如與免疫相關(guān)的基因 ， 因?yàn)橐R(shí)別和攻擊不斷變化的細(xì)菌和病毒入侵者 ， 這些基因必須不斷進(jìn)化 ， 因此它們?cè)诰蛹?xì)胞中不被激活和表達(dá) 。
這項(xiàng)研究激發(fā)了研究人員更深一步的研究興趣 ， 他們想知道 ， 大腦中存在的同樣表達(dá)大量基因的細(xì)胞是否也像精子細(xì)胞一樣會(huì)使用轉(zhuǎn)錄掃描 ， 以及掃描是否會(huì)隨著年齡增長(zhǎng)而失敗 ， 從而增加患神經(jīng)退行性疾病的風(fēng)險(xiǎn) 。
更多探索：精子對(duì)下一代影響深遠(yuǎn)
我們?cè)桓嬷?， 人體中每一個(gè)細(xì)胞都有相同的DNA拷貝 ， 但這從根本上是不正確的 。 因?yàn)槊看渭?xì)胞分裂都會(huì)發(fā)生突變 ， 所以人體內(nèi)沒有兩個(gè)基因完全相同的細(xì)胞 。 如果突變發(fā)生在精子中 ， 那么它就有可能出現(xiàn)在未來的孩子身上 。
以往我們相信 ， 胎兒流產(chǎn)都與母親的身體因素有關(guān) ， 父親的角色經(jīng)常被忽視 。 然而 ， 現(xiàn)在越來越多的研究發(fā)現(xiàn) ， 男性精子質(zhì)量對(duì)成功懷孕也有重要影響 。 從異常染色體到DNA斷裂 ， 精子可以通過許多方式影響妊娠結(jié)果 。
在胎兒出生后 ， 精子帶入的遺傳物質(zhì)也會(huì)對(duì)其成長(zhǎng)發(fā)育產(chǎn)生重要作用 。
比如 ， 最近有研究表明 ， 至少有10%到30%的自閉癥患者會(huì)發(fā)生基因損傷的新生突變 。 在精子、卵子或受精過程中 ， 都會(huì)自發(fā)地發(fā)生新的突變 ， 當(dāng)受精卵分裂時(shí) ， 突變會(huì)出現(xiàn)在每個(gè)細(xì)胞中 。
而男性精子是這些突變的一個(gè)特別重要的來源 。 在同一個(gè)家族中 ， 這種突變發(fā)生的幾率在1%到3%之間 ， 父親受孕時(shí)的年齡越大 ， 突變的數(shù)量越多 。 這為未來兒童的自閉癥風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估提供了依據(jù) 。
自閉癥的成因非常復(fù)雜 ， 基因突變是重要因素 。 |圖蟲創(chuàng)意
另一個(gè)研究 ， 則對(duì)8位自閉癥患兒的父親的精子進(jìn)行了分析 。 目標(biāo)是在每個(gè)人（孩子或父親）的身上尋找包含不同基因的細(xì)胞 ， 這種現(xiàn)象被稱為嵌合現(xiàn)象 ， 也就是說同一個(gè)人的身上攜帶兩套或多套基因 。 嵌合現(xiàn)象可能會(huì)導(dǎo)致癲癇等嚴(yán)重疾病 ， 也可能在體內(nèi)保持沉默 。
結(jié)果 ， 研究人員在后代中發(fā)現(xiàn)了僅在父親精子中匹配的變異體 。 他們據(jù)此確定 ， 致病突變存在于多達(dá)15%的父親的精子細(xì)胞中 ， 而這些信息無法通過其他方式確定 ， 如血液樣本 。
那是否所有的基因突變都會(huì)影響健康和發(fā)育呢？并不是 。 實(shí)際上 ， 只有一小部分突變會(huì)導(dǎo)致基因紊亂 ， 大多數(shù)突變對(duì)健康和發(fā)育沒有影響 。
而且 ， 讓人意想不到的是 ， 有些突變實(shí)際上對(duì)人體有積極的影響 。 2019年曾報(bào)道一項(xiàng)關(guān)于老年癡呆癥的重大發(fā)現(xiàn) ， 一名有極大阿爾茨海默病遺傳風(fēng)險(xiǎn)的女士 ， 因發(fā)生罕見的基因突變 ， 成功逃脫了這一 “詛咒” ， 認(rèn)知衰退延緩了30年 。

推薦閱讀