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怎樣保證遺傳穩(wěn)定性？精子放了個(gè)大招

科普小知識(shí)細(xì)胞精子突變基因突變


怎樣保證遺傳穩(wěn)定性？精子放了個(gè)大招



為了你能遺傳到祖?zhèn)鱀NA ， 精子拼盡了全力：它們啟動(dòng)“自我掃描” ， 在你成為你之前就把錯(cuò)誤糾正了 。
新研究登上《細(xì)胞》封面
作者 | 祝葉華 科普作家
當(dāng)一個(gè)人做了爸爸或媽媽 ， ta的朋友會(huì)說(shuō) ， “恭喜恭喜 ， 后繼有人” 。 生命之所以能夠一代代地延續(xù) ， 主要是由于遺傳物質(zhì)在生物進(jìn)程中得以相對(duì)穩(wěn)定地傳承 ， 使后代具有與前代相近的特征 。
人們?cè)詾榛蛑覍?shí)地傳遞是理所當(dāng)然的 ， 但事實(shí)并非如此 。 窺視人類基因組的內(nèi)部會(huì)發(fā)現(xiàn) ， 細(xì)胞中的DNA每天都會(huì)遭受來(lái)自各方的“迫害” ， 讓它偏離自己的細(xì)胞軌跡 。 這些難以察覺(jué)的錯(cuò)誤 ， 有時(shí)會(huì)給人帶來(lái)“滅頂之災(zāi)” ， 比如新生兒先天不足、癌癥等 。 因此 ， 了解細(xì)胞如何維持基因穩(wěn)定性是非常重要的 。
最近 ， 紐約大學(xué)的科學(xué)家發(fā)現(xiàn) ， 作為遺傳主力之一的精子為了保證遺傳穩(wěn)定性 ， 使用了絕招：它們開啟了90%基因的表達(dá)——通俗講就是把90%的基因都用上了——使其可以修復(fù)DNA中的錯(cuò)誤 ， 讓遺傳信息“原汁原味”地傳給后代 。
基因表達(dá)、基因突變與人類疾病
你可能會(huì)問(wèn)什么是基因表達(dá)？簡(jiǎn)言之 ， 就是基因（攜帶有效遺傳信息的DNA或RNA片段）通過(guò)指導(dǎo)蛋白質(zhì)等生命大分子的合成 ， 將自己表現(xiàn)出來(lái) 。
【怎樣保證遺傳穩(wěn)定性？精子放了個(gè)大招】我們每個(gè)人都有數(shù)以千計(jì)的基因 ， 這些基因不僅決定你眼睛的顏色 ， 身高 ， 胖瘦 ， 也經(jīng)常對(duì)健康起到重要作用 。 通常來(lái)說(shuō) ， 為了發(fā)揮正常功能 ， 細(xì)胞依賴成千上萬(wàn)的蛋白質(zhì)在正確的時(shí)間、地點(diǎn)各司其職 。 這些蛋白質(zhì)的合成過(guò)程即基因表達(dá) 。
基因表達(dá) ， 即利用遺傳信息合成蛋白質(zhì)等生命大分子 。 圖為從DNA（右下）到細(xì)胞（左上）概念圖 |圖蟲創(chuàng)意
毫無(wú)疑問(wèn) ， 不同細(xì)胞會(huì)選擇性地表達(dá)不同的基因 ， 以實(shí)現(xiàn)不同的細(xì)胞功能 。 比如腸道細(xì)胞實(shí)現(xiàn)消化功能 ， 心肌細(xì)胞實(shí)現(xiàn)收縮功能 。
我們會(huì)期待細(xì)胞基因正常表達(dá)、生命活動(dòng)有序進(jìn)行 。 但是在表達(dá)過(guò)程中 ， 基因的DNA序列卻并不總是 “墨守成規(guī)” 。 它們會(huì)受各種因素影響而發(fā)生突變 ， 進(jìn)而干擾蛋白質(zhì)合成 ， 導(dǎo)致一種或多種蛋白質(zhì)失靈或完全缺失 ， 嚴(yán)重時(shí)還會(huì)妨礙人體正常發(fā)育或?qū)е录膊?。
多項(xiàng)研究表明 ， 基因組的不穩(wěn)定性可能是致癌的根本原因 ， 同時(shí)也是神經(jīng)退行性疾病、衰老、免疫缺陷等的主要病因 。 例如遺傳變異會(huì)導(dǎo)致家族疾病如心臟病；喝酒和吸煙等不健康的生活習(xí)慣會(huì)導(dǎo)致食管癌和肺癌；過(guò)度暴露在紫外線下則會(huì)引起皮膚癌 。
總之 ， 無(wú)論是遺傳性的還是外源性傷害 ， 都可能導(dǎo)致基因突變 ， 誘發(fā)一系列健康問(wèn)題 。 不過(guò)幸運(yùn)的是 ， 細(xì)胞也因此進(jìn)化出了一些反應(yīng)系統(tǒng)來(lái)修復(fù)損傷 ， 保持基因組的完整性 。
成熟精子會(huì)通過(guò)“自我掃描”修復(fù)DNA損傷
在本次報(bào)道的新研究中 ， 精子通過(guò)一種叫做“轉(zhuǎn)錄掃描”的機(jī)制來(lái)修復(fù)DNA損傷 ， 顯著降低了精子形成過(guò)程中的基因突變率 。
作為人類男性的生殖細(xì)胞 ， 精子的形成是一個(gè)復(fù)雜的增殖和分化過(guò)程 。 一個(gè)精子發(fā)育成熟大約需要3個(gè)月的時(shí)間 ， 期間會(huì)經(jīng)歷14次“變身” 。
多次變身讓精子在發(fā)育過(guò)程中容易積累遺傳錯(cuò)誤 。 這些錯(cuò)誤如果不被及時(shí)修正 ， 就會(huì)傳遞給下一代 ， 人類遺傳穩(wěn)定性就會(huì)受到?jīng)_擊 。
研究人員發(fā)現(xiàn) ， 精子細(xì)胞會(huì)以一種巧妙的方式糾正錯(cuò)誤：它們?cè)诔墒鞎r(shí)激活了90%的基因 ， 啟動(dòng)自我掃描 ， 并通過(guò)“轉(zhuǎn)錄掃描”機(jī)制修復(fù)DNA損傷 。 ——相比之下 ， 一般的細(xì)胞在任何給定的時(shí)間只使用大約60%的基因來(lái)完成它們的功能 。

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