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為什么要做唐氏篩查?準確度有多少?


為什么要做唐氏篩查?準確度有多少?


做唐氏篩查的目的是什么?
準媽媽懷孕15~20周時 , 就可以做唐氏篩查了 , 也就是第一次產檢 , 那為什么要做唐氏篩查呢?
唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法 , 它針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群(如所有的孕婦人群) , 通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來 , 以進行其后的診斷性檢查 。需要明確的一點是 , 篩查的目的不是診斷某一種疾病 , 而是篩選出患某一疾病可能性較大的人 。
目前進行的針對唐氏綜合征 , 18三體綜合征以及先天性神經管畸形的篩查和診斷就是這樣的一種系統(tǒng)方法 , 首先針對所有的孕婦 , 通過篩查的方法把胎兒患有先天愚型、伸舌樣癡呆等三種疾病風險較高的孕婦篩檢出來 , 進行下一步的診斷性檢查 , 如果胎兒較終確診是這些先天性疾病的患者 , 目前沒有有效治療手段 , 較好的辦法就是終止妊娠 。
唐氏篩查的準確度如何?
唐篩檢查可篩檢出60~70%的唐氏癥患兒 。需要明確的是 , 唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大 , 但不能明確胎兒是否患上唐氏癥 。也就是說抽血化驗指數(shù)偏高時 , 懷有唐寶寶的機會較高 , 但并不代表胎兒一定有問題 。如同35歲以上的高齡孕婦懷有唐寶寶的機會較高 , 但不代表她們的胎兒一定有問題 。另一方面 , 即使化驗指數(shù)正常 , 也不能保證胎兒肯定不會患病 。
唐篩檢查指數(shù)偏高的孕婦 , 醫(yī)院一般會建議做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查 , 如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常 , 才可以百分之百的排除唐氏癥的可能 。
隨著技術的不斷發(fā)展 , 除了唐篩外 , 現(xiàn)在還可以利用無創(chuàng)產前基因檢測唐氏綜合征及18、13染色體異常 。無創(chuàng)產前基因檢測可以檢出99%以上的唐氏癥患兒 。與唐篩一樣 , 只需抽取胳膊上的血即可檢查 , 避免了羊膜穿刺檢查或絨毛檢查增加的流產風險 。對于高齡及唐篩高危的孕婦 , 無創(chuàng)產前基因檢測是進行羊膜穿刺檢查的另一新選擇 。對于普通孕婦而言 , 無創(chuàng)產前基因檢測也可以作為更佳的唐篩方法 。
為什么要做唐氏篩查?準確度有多少?


通過唐氏篩查結果判定
目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度 , 并結合孕婦的年齡 , 運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏癥胎兒的危險性 。
甲胎蛋白的正常值應該在0.4~2.5MoM , 化驗值越低 , 胎兒患唐氏癥的機會越高 。而絨毛膜促性腺激素越高 , 胎兒患唐氏癥的機會越高 。
另外 , 醫(yī)生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)輸入電腦 , 由電腦算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險性 。
【為什么要做唐氏篩查?準確度有多少?】如果化驗結果顯示危險性低于1/270 , 就表示危險性比較低 , 胎兒出現(xiàn)唐氏癥的機會不到1% 。但如果危險性高于1/270 , 就表示胎兒患病的危險性較高 , 應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查 。

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