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罕見(jiàn)病小飛俠，世界罕見(jiàn)病日，你了解罕見(jiàn)病嗎。這個(gè)問(wèn)題金納萊為您提供更多相關(guān)信息讓你了解。
我是天津市泰達(dá)醫(yī)院腎內(nèi)科的李青罕見(jiàn)病小飛俠，我談?wù)勀I內(nèi)科的罕見(jiàn)病之一遺傳性多囊腎。

罕見(jiàn)病，顧名思義，是非常少見(jiàn)的疾病。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰~1‰的疾病為罕見(jiàn)病。目前國(guó)際確認(rèn)的罕見(jiàn)病有6000~7000種，約占人類(lèi)疾病的10%，病種繁多。

罕見(jiàn)病一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常累及全身多個(gè)系統(tǒng) 。80%的罕見(jiàn)病是由于基因缺陷所導(dǎo)致的，具有遺傳性。超過(guò)50%的罕見(jiàn)病從兒童時(shí)期發(fā)病。
多囊腎是一種常見(jiàn)的遺傳性腎病，人群患病率（患病人數(shù)占總?cè)丝诘模?‰~2.5‰，也是一種罕見(jiàn)病。
多囊腎的全稱為常染色體顯性遺傳性多囊腎?。ˋDPKD），雖然成人才發(fā)病，但患兒出生后雙側(cè)腎臟內(nèi)就長(zhǎng)滿囊腫，直徑由剛能分辨至數(shù)厘米不等。囊腫隨年齡增大而逐漸長(zhǎng)大，長(zhǎng)年累月之下，腎臟被大大小小的囊腫占據(jù)，整個(gè)腎臟體積增大，但腎實(shí)質(zhì)受到壓迫而萎縮，腎臟功能出現(xiàn)損害，最終導(dǎo)致慢性腎功能衰竭和尿毒癥的發(fā)生，或者死于腎性高血壓導(dǎo)致的心腦血管并發(fā)癥。
一、多囊腎的遺傳規(guī)律
多囊腎的異?；蛞话阌袃蓚€(gè)，一個(gè)位于16號(hào)染色體的短臂，稱ADPKD1基因，占多囊腎的90%；另一個(gè)位于4號(hào)染色體的短臂，稱ADPKD2基因，占多囊腎的10% 。
多囊腎是一種常染色體顯性遺傳病，也遵循常染色體顯性遺傳的規(guī)律：
1、男性和女性的發(fā)病可能性相同；
2、父、母有一方患病的，子女有50%的可能性發(fā)??；
3、父、母兩方均患病的，子女有75%的可能性發(fā)??；
4、未患病的男性和女性，不攜帶遺傳基因，與無(wú)多囊腎的異性婚配后，其子女不會(huì)發(fā)病，亦不會(huì)發(fā)生隔代遺傳現(xiàn)象；
5、真正的、非經(jīng)父母遺傳的、由基因突變而致病的先天性多囊腎，極其罕見(jiàn) 。
所以說(shuō)，多囊腎患者的孩子，很大的可能發(fā)?。粵](méi)有多囊腎的人，孩子不會(huì)發(fā)病。
二、多囊腎有什么表現(xiàn)：
一般來(lái)說(shuō)，多囊腎成人才發(fā)病，發(fā)病年齡越早，病情越重。主要表現(xiàn)為腎臟癥狀和腎外癥狀。
腎臟癥狀：
1、腎腫大：兩側(cè)腎臟腫大，大小可有差異，腎臟表面布滿囊腫，凹凸不平，嚴(yán)重者失去腎臟的形狀。
2、腎區(qū)疼痛：腰背部壓迫感或鈍痛，也有劇痛，有時(shí)表現(xiàn)為腹痛。疼痛可因體力活動(dòng)、行走時(shí)間過(guò)長(zhǎng)、久坐等而加劇，臥床后可減輕。囊內(nèi)出血或感染可導(dǎo)致突發(fā)劇痛。
3、血尿：鏡下血尿或發(fā)作性肉眼血尿，尿蛋白量少。
4、高血壓：是多囊腎最常見(jiàn)癥狀之一，常影響疾病的結(jié)局。多囊腎的高血壓出現(xiàn)較早，這與囊腫壓迫腎組織，激活腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)有關(guān) 。如果血壓不控制，常加速腎功能衰竭，并導(dǎo)致心腦血管并發(fā)癥。
5、腎功能衰竭：遲早會(huì)發(fā)生，一般40歲之后發(fā)生，發(fā)生年齡越小，預(yù)后越差，許多患者最后進(jìn)展到尿毒癥。多囊腎是尿毒癥的一個(gè)常見(jiàn)原因。
病人常死于尿毒癥或者高血壓導(dǎo)致的心腦血管并發(fā)癥。
腎外表現(xiàn)：
【罕見(jiàn)病小飛俠，世界罕見(jiàn)病日，你了解罕見(jiàn)病嗎】除了腎臟外，其他實(shí)質(zhì)臟器也出現(xiàn)大小不一的多發(fā)囊腫。
1、多囊肝：半數(shù)以上的多囊腎患者伴有多囊肝，表現(xiàn)為肝臟大小不一的囊腫和肝腫大，一般晚于腎囊腫的出現(xiàn) 。
2、其他臟器多發(fā)囊腫：脾、胰腺、甲狀腺及卵巢也可發(fā)生囊腫，此外，結(jié)腸也常常發(fā)生憩室。