【亨廷頓基因CAG序列數(shù)量為什么超過35就得病】
亨廷頓舞蹈癥是HTT基因中的CAG序列過度擴張導致的，除HTT外，在其他基因CAG過度擴張也會導致除亨廷頓舞蹈癥以外的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病，說明CAG序列擴增是直接的致病原因 。當CAG序列過度擴增，基因所表達的蛋白的谷氨酰胺殘基也就越長，研究表明蛋白質的這部分與蛋白內(nèi)部和蛋白之間的交聯(lián)有關，因此導致了蛋白質形成剛性的超分子 ， 而且實驗研究發(fā)現(xiàn)異常的亨廷頓蛋白不易被移除，這些異常的蛋白質聚集最終導致了神經(jīng)元的凋亡 。另外，還有研究表明異常的亨廷頓蛋白會進入細胞核內(nèi) ， 與轉錄因子等結合，從何導致細胞基因表達調控的紊亂，從而造成細胞凋亡 。
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