一位中國女排運(yùn)動員因?yàn)轳R凡氏綜合征而離世的消息讓人黯然神傷，對于這種疾病一旦出現(xiàn)，我們該怎么鑒定呢？骨骼肌肉系統(tǒng)主要有四肢細(xì)長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，下半身比上半身長 。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位 。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達(dá)，胸、腹、臂皮膚皺紋 。肌張力低，呈無力型體質(zhì) 。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長、松弛，關(guān)節(jié)過度伸展 。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等 。
眼部表現(xiàn)主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等 。男性多于女性 。
心血管系統(tǒng)表現(xiàn)約80%的患者伴有先天性心血管畸形 。常見主動脈進(jìn)行性擴(kuò)張、主動脈瓣關(guān)閉不全，由于主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂 。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn) ?？珊喜⑾忍煨苑块g隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯(lián)征、動脈導(dǎo)管未閉、主動脈縮窄等 。也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房顫、房撲等 。
超聲心動圖檢查診斷馬凡氏綜合征的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查 。
【馬凡氏綜合癥怎么鑒定 怎樣確診馬凡氏綜合癥】 超聲心動圖是應(yīng)用超聲波回聲探查心臟和大血管以獲取有關(guān)信息的一組無創(chuàng)性檢查方法 。包括M型超聲、二維超聲、脈沖多普勒、連續(xù)多普勒、彩色多普勒血流顯像 。
磁共振檢查如果要進(jìn)一步確診馬凡氏綜合征則需要通過磁共振檢查 。
磁共振檢查是指磁共振成像（MagicResonance Imaging，MRI），其是利用核磁共振現(xiàn)象制成的一類用于醫(yī)學(xué)檢查的成像設(shè)備 。磁共振既能檢查五官可病變，又能檢查心臟劑大血管畸形等病變，是判斷馬凡氏綜合征的主要檢查手段之一 。
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