近日，一則前女排因馬凡氏綜合癥逝世的消息，不免讓人潸然淚下，我們?cè)诟械酵锵У耐瑫r(shí)更多的也想了解下馬凡氏綜合征到底是什么疾病 。馬凡氏綜合癥是什么馬凡氏綜合征為一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動(dòng)脈瘤 。該病同時(shí)可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等 。
馬凡氏綜合癥的病因馬凡氏綜合癥呈常染色體顯性遺傳，是受到遺傳因素影響，人體很多組織如心內(nèi)膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處，均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積，從而影響了彈力纖維和其他結(jié)締組織纖維的結(jié)構(gòu)和功能，使相應(yīng)的器官發(fā)育不良及出現(xiàn)功能異常 。
馬凡氏綜合癥的癥狀骨骼肌肉系統(tǒng) 主要有四肢細(xì)長(zhǎng)，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大于身長(zhǎng)，雙手下垂過膝，下半身比上半身長(zhǎng) 。長(zhǎng)頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位 。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達(dá)，胸、腹、臂皮膚皺紋 。肌張力低，呈無力型體質(zhì) 。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長(zhǎng)、松弛，關(guān)節(jié)過度伸展 。有時(shí)見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等 。
眼 主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等 。男性多于女性 。心血管系統(tǒng)
約80%的患者伴有先天性心血管畸形 。常見主動(dòng)脈進(jìn)行性擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，由于主動(dòng)脈中層囊樣壞死而引起的主動(dòng)脈竇瘤、夾層動(dòng)脈瘤及破裂 。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn) 。可合并先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯(lián)征、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、主動(dòng)脈縮窄等 。也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房顫、房撲等 。
馬凡氏綜合征的并發(fā)癥1、心血管最可能并發(fā)主動(dòng)脈特發(fā)性擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣狹窄，主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤和二尖瓣異常等 。
2、眼部病變可并發(fā)晶體脫位或半脫位，高度近視、青光眼、視網(wǎng)膜剝離、虹膜炎等 。
3、神經(jīng)系統(tǒng)病變可并發(fā)蛛網(wǎng)膜下腔出血和頸內(nèi)動(dòng)脈瘤，癲癇大發(fā)作 。此外，馬方綜合征病人還可發(fā)生脊柱裂、脊柱脊髓膨出、脊髓空洞癥 。
馬凡氏綜合征預(yù)防1、馬方綜合征的藥物治療，主要目的是減緩或推遲心血管病變的發(fā)生，防治室性心律失常 。
2、定期的隨訪復(fù)查，終身應(yīng)用β受體阻滯藥 。
3、限制大運(yùn)動(dòng)量的體育活動(dòng)可以減緩和延遲心血管病變的發(fā)生和發(fā)展 。
馬凡氏綜合征治療治療原則 防治心血管并發(fā)癥，內(nèi)科對(duì)癥支持治療，有條件時(shí)外科治療 。
治療措施 目前尚無特殊治療方法 。
1、一般治療①避免劇烈運(yùn)動(dòng);②防治感染;③補(bǔ)足大量維生素C 。
2、內(nèi)科防治并發(fā)癥
①同化雄激素，以促進(jìn)蛋白合成，防止結(jié)締組織損害 ?？煽诜浼谆G丸素1次/天，長(zhǎng)期使用 。
②無心力衰竭者可用β受體阻滯藥，以減輕升主動(dòng)脈壓力、防治Q-T間期延長(zhǎng)和室性心律失常 。
③積極防治心力衰竭和心律失常 。
④防治眼部病變 。
3、外科手術(shù)治療手術(shù)指征：
①嚴(yán)重主動(dòng)脈瓣閉鎖不全或二尖瓣閉鎖不全者；
②主動(dòng)脈夾層分離或動(dòng)脈夾層分離者；
③合并其他先天性畸形者；
【馬凡氏綜合征是什么 馬凡氏綜合征是什么意思】 ④眼部病變等，可酌情糾正或爭(zhēng)取早期手術(shù) 。
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