基因測序技術是生命科學和生物科技的核心技術之一，目前正處在從主流的二代測序技術向三代技術進行產業(yè)升級的過渡階段 。 采訪人員近日從中科院昆明動物研究所獲悉，該所在三代基因測序領域再次取得重要突破，新技術可大幅度降低三代測序所需成本，為推進測序技術向三代技術產業(yè)升級提供了良好契機 。
目前，基因測序最新三代技術超長讀段已可達1兆，較二代技術具有諸多優(yōu)勢，無疑是測序技術的未來，但三代技術也存在測序儀堿基水平錯誤率高、測序成本居高不下的劣勢 。
針對前沿領域，中科院昆明動物研究所張亞平院士和馬占山研究員領導的團隊近日發(fā)布了以10倍基因組測序輔助三代測序的混合組裝策略和軟件技術 。 研究人員采用美國加州大學杰恩等人2018年發(fā)表在《自然生物技術》上的人類基因組三代測序數(shù)據(jù)進行了示范測試，結果表明，新方法能夠將測序深度從杰恩等所用的35倍降低至7倍，降低幅度達80%；轉換成測序成本，新技術所需成本大約是純三代測序的四分之一 。 這項技術發(fā)明專利已獲受理，相關論文新近在線發(fā)表于國際刊物《基因組學》 。
【三代基因測序新技術降低成本3/4】由于新技術所采用的特殊標記手段可更加有效地輔助三代測序基因數(shù)據(jù)組裝，很可能將撬動目前測序市場硬件制造商之間的合作和競爭關系 。 新技術的發(fā)布，不僅可能拓寬基因測序機構的合作選擇，更可能改善他們所經營的其他技術，特別是單細胞測序技術的優(yōu)勢 。
《基因組學》雜志同行審稿學者為此指出，新技術將10倍基因組與第三代測序方法相結合的想法是相當明顯的，并且可能已經在一些測序中心做到了，這可能還不足以證明其新穎性 。 另一方面，新軟件為基因測序研究增加了實質性的價值 。
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