作者 | 趙冰清（美國(guó)斯坦福大學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)博士后）
林琳（荷蘭皇家科學(xué)院Hubrecht研究所博士后）
CC（向日葵兒童志愿者）
特別感謝CC提供的患者群信息，感謝滑膜肉瘤病友群分享實(shí)際就醫(yī)經(jīng)驗(yàn) 。
向日葵兒童的朋友們應(yīng)該不會(huì)忘記2016年的魏則西事件，避免類似事件的發(fā)生也是向日葵兒童堅(jiān)持做公益癌癥科普的初衷之一 。
年僅21歲的魏則西身患滑膜肉瘤，在百度推薦的武警北京市總隊(duì)第二醫(yī)院接受了未經(jīng)審批且效果未經(jīng)確認(rèn)的免疫療法（樹突細(xì)胞-細(xì)胞因子誘導(dǎo)的殺傷細(xì)胞療法，DC-CIK），最終不幸去世 。
在這篇文章中，我們將科普滑膜肉瘤的基本信息和近期臨床藥物發(fā)現(xiàn)，希望能幫助到患者與患者家屬 。
滑膜肉瘤是什么
滑膜肉瘤（Synovial Sarcoma，SS）是一種罕見的間充質(zhì)來源的惡性腫瘤 。在任何組織中都有可能發(fā)生，常見于軟組織，占所有軟組織肉瘤的8%~10% 。
盡管滑膜肉瘤多在關(guān)節(jié)附近出現(xiàn)，但其實(shí)它與滑膜關(guān)節(jié)無關(guān)，只是因?yàn)槠淠[瘤細(xì)胞在顯微鏡下看起來與原始滑膜細(xì)胞相似 。
滑膜肉瘤的發(fā)生不受年齡限制，在青少年和30歲以下的成年人中最為常見，發(fā)病率約為每百萬人2.75例，男性多于女性 。70％的病例發(fā)生于四肢，約有一半病例發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，肺部最為常見 。
在青少年患者中，滑膜肉瘤是最常見的肉瘤亞型 。發(fā)現(xiàn)年齡越小，通常對(duì)預(yù)后也越為有利 。
圖片來源：Ｕnsplash
滑膜肉瘤的基因突變
滑膜肉瘤的基因突變是由于18號(hào)常染色體和X染色體發(fā)生了易位，發(fā)生于95%以上的病人中 。
具體地說，就是18號(hào)常染色體的SYT基因與X染色體的SSX1、SSX2或SSX4基因，原本是在兩個(gè)不同染色體上兩個(gè)獨(dú)立的基因，卻同時(shí)發(fā)生了斷點(diǎn)然后彼此交叉互換，在斷點(diǎn)上重新融合，從而表達(dá)出幾種不同的融合蛋白 。
其中SYT-SSX1和SYT-SSX2融合擾亂了基因原本的功能，導(dǎo)致原癌基因的激活或抑癌基因的抑制，使細(xì)胞癌變 。
滑膜肉瘤的常見癥狀
- 位于深處的腫脹和疼痛；
- 無痛或疼痛的腫塊；
- 跛腳，或使用手、手臂、腳或腿不自然或困難 。
“
而在大量滑膜肉瘤患者中，疼痛癥狀會(huì)進(jìn)一步發(fā)展成為可觸摸到的軟組織腫塊 。如果發(fā)生了沒有緣由的、超過1個(gè)月的疼痛，應(yīng)該去醫(yī)院做進(jìn)一步檢查 。
”
滑膜肉瘤的診斷
滑膜肉瘤的診斷包括常規(guī)的病史問診、體格檢查、生化檢查及各種影像學(xué)診斷（X光、CT、MRI、骨掃描等） 。
滑膜肉瘤的病理診斷十分困難，因?yàn)樗c其他腫瘤有類似的組織學(xué)形態(tài) 。因此確診需要進(jìn)行傳統(tǒng)形態(tài)學(xué)分析、18號(hào)常染色體和X染色體易位的鑒定，以及免疫組織化學(xué)染色分析 。
在組織學(xué)上，滑膜肉瘤組織中通常能識(shí)別出三種不同亞型，通過這些組織學(xué)上的亞型，醫(yī)生能更容易地鑒別出腫瘤的屬性，有助于治療：
- 單相，即只有一種特征性的細(xì)胞，主要是梭形間充質(zhì)細(xì)胞；
- 雙相，即可以辨別出兩種特征性的細(xì)胞——兼具發(fā)育良好的腺上皮細(xì)胞與梭形間充質(zhì)細(xì)胞；
- 分化差或低分化，即沒有上述的特征性的細(xì)胞，只含有小且圓的增殖細(xì)胞 。
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