【wear什么意思 was什么意思】近日，由中國科學(xué)院北京基因組研究所開發(fā)的國際上首個動植物基因組變異-表型關(guān)聯(lián)知識庫(GWAS Atlas)正式上線發(fā)表，該項研究成果以GWAS Atlas: a curated resource of genome-wide variant-trait associations in plants and animals 為題在國際學(xué)術(shù)期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）在線發(fā)表 。
全基因組關(guān)聯(lián)分析(GWAS) ， 即指在全基因組范圍內(nèi)找出存在的序列變異，從中篩選出與疾病、表型性狀等相關(guān)聯(lián)的遺傳位點，是挖掘生物復(fù)雜性狀遺傳基礎(chǔ)的關(guān)鍵技術(shù) 。隨著高通量測序技術(shù)的快速發(fā)展 ， 多個物種產(chǎn)生了越來越多的高質(zhì)量基因型數(shù)據(jù)，并已解析了與許多動植物復(fù)雜性狀相關(guān)聯(lián)的遺傳位點 。但這些知識信息都分散在不同文獻中 ， 不利于知識整合、挖掘與再利用 。為此國家基因組科學(xué)數(shù)據(jù)中心的科研人員通過關(guān)鍵詞檢索、人工審編、詞條比對注釋等技術(shù)手段，結(jié)構(gòu)化整理了現(xiàn)有主要農(nóng)作物和畜牧動物的基因型-表型關(guān)聯(lián)知識，開發(fā)了世界上首個動植物基因組變異-表型關(guān)聯(lián)知識庫GWAS Atlas 。
GWAS Atlas知識庫整合了9個物種（包括棉花、梅花、玉米、油菜籽、水稻、高粱、大豆7種植物和山羊、豬兩種動物）與614個性狀關(guān)聯(lián)的75467條基因型-表型（G2P）信息 ， 并通過語義比對等映射到五個不同的性狀本體上（植物性狀本體PTO，家畜性狀本體ATOL，作物本體CO等），方便用戶通過基于本體的層級結(jié)構(gòu)來查找感興趣的性狀及對應(yīng)的G2P關(guān)聯(lián)信息 。此外，研究人員還分析并定義了與多個性狀相關(guān)聯(lián)的多效基因及遺傳位點 ， 支持用戶通過不同模塊在線瀏覽、檢索與下載 。
GWAS Atlas作為首個綜合多物種的變異-性狀關(guān)聯(lián)知識庫 ， 是全基因組變異信息數(shù)據(jù)庫（GVM）的延伸，將為未來重要農(nóng)藝性狀的模塊化遺傳研究和育種應(yīng)用提供重要資源和平臺 。該研究得到中科院戰(zhàn)略性先導(dǎo)科技專項、中科院國際大科學(xué)計劃等的資助 。
GWAS Atlas 資源信息統(tǒng)計
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