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亨亭頓氏舞蹈癥的詳細(xì)資料


亨亭頓氏舞蹈癥的詳細(xì)資料


亨廷頓舞蹈病是一種罕見的常染色體顯性遺傳病,又稱慢性進(jìn)行性舞蹈病、大舞蹈病 ?;颊咭话阍谥心臧l(fā)病,出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知和精神方面的癥狀 。亨廷頓舞蹈病臨床癥狀復(fù)雜多變 , 患者病情呈進(jìn)行性惡化 , 通常在發(fā)病 15~20 年后死亡 。起病隱匿,進(jìn)展緩慢,以舞蹈樣動(dòng)作伴進(jìn)行性認(rèn)知、精神功能障礙終至癡呆為主要特征 。
病因是亨廷頓基因上多核苷酸重復(fù)序列的錯(cuò)誤表達(dá),從而影響不同的分子通路 , 最終導(dǎo)致神經(jīng)功能失調(diào)和退化 。
【亨亭頓氏舞蹈癥的詳細(xì)資料】亨廷頓舞蹈病的主要臨床癥狀通常分為三大類,包括運(yùn)動(dòng)癥狀、認(rèn)知功能障礙及精神障礙 。此外,也會(huì)累及到其他系統(tǒng) , 其他系統(tǒng)癥狀可為原發(fā)性也可為繼發(fā)性的并發(fā)癥 。受疾病影響,患者會(huì)有睡眠障礙,如睡眠潛伏期延長(zhǎng),睡眠效率下降,夜間覺醒次數(shù)增加及深慢波睡眠減少

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