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唐氏篩查什么時(shí)候做 唐篩幾周做最佳時(shí)間

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唐氏篩查什么時(shí)候做 唐篩幾周做最佳時(shí)間


唐氏綜合征即21-三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合征，是最早被確定的染色體病，60%患兒在胎內(nèi)早期即夭折流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容，生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形 。而唐氏篩查的目的就是檢查胎兒有無(wú)患有唐氏綜合征，那么唐氏篩查什么時(shí)候做好呢？什么是唐氏篩查唐篩檢查，是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡(jiǎn)稱 。目的是通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血液，來(lái)判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度，如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高，就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查——羊膜穿刺檢查或絨毛檢查 。
唐氏篩查什么時(shí)候做進(jìn)行唐氏篩查可以在妊娠10~20周內(nèi)進(jìn)行，對(duì)于唐氏篩查主要分為兩個(gè)時(shí)期 。
第一孕期 第一孕期檢查主要在孕媽媽第10-13周左右時(shí)，利用超聲波和抽血兩種方式檢查 。超聲波可以清楚的測(cè)量胎兒頸部透明帶厚度，驗(yàn)血可以測(cè)量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數(shù)值來(lái)估算胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn) 。
第二孕期 第二孕期主要在孕媽媽第15-20周時(shí)接受抽血檢查，其主要目的是檢測(cè)血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值，以及再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數(shù)和體重計(jì)算出胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn) 。
為什么要做唐氏篩查因?yàn)樘剖暇C合征是一種偶發(fā)性疾病，其發(fā)生的機(jī)率是八百分之一到一千分之一，而且沒有明顯的遺傳傾向 。然而這種幾率還會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高 。唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，先天愚型，伸舌樣癡呆，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長(zhǎng)期照顧，會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān) 。所以，孕婦產(chǎn)前要進(jìn)行唐氏綜合癥篩查 。
唐氏篩查怎么做唐氏篩查主要包括抽取孕婦血清，檢測(cè)母體血清中妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）、游離hCGB亞基（早期兩項(xiàng)）或甲型胎兒蛋白（AFP）和絨毛促性腺激素（HCG）和游離雌三醇（uE3）（中期三項(xiàng)）的指標(biāo)，結(jié)合孕婦預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周，計(jì)算出“唐氏兒”的危險(xiǎn)系數(shù)，這樣可以查出80%的唐氏兒 。
在母血清產(chǎn)前篩查多項(xiàng)指標(biāo)的檢測(cè)中，一般采用放免、酶免，時(shí)間分辨免疫熒光法，化學(xué)發(fā)光方法 。由于放免、酶免結(jié)果變異較大，目前一般多采用時(shí)間分辨免疫熒光法和化學(xué)發(fā)光法，國(guó)家推薦時(shí)間分辨免疫熒光法 。
唐氏篩查結(jié)果怎么看甲胎蛋白(AFP) 甲胎蛋白是胎兒的一種特異性球蛋白，正常值應(yīng)大于2.5MoM 。懷有先天愚型胎兒的孕婦，血清中甲胎蛋白水平為正常孕婦的70%，化驗(yàn)值越低，胎兒患唐氏癥的機(jī)會(huì)越高 。
MoM是中位數(shù)值的倍數(shù)，指產(chǎn)前篩查中孕婦個(gè)體的血清標(biāo)志物的檢測(cè)結(jié)果是正常孕婦群在該孕周時(shí)血清標(biāo)志物濃度中位數(shù)的多少倍 。
游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素（FreehCGβ） 懷有先天愚型胎兒的孕婦血清中絨毛膜性腺激素水平呈強(qiáng)直性升高，指數(shù)越高胎兒患唐氏癥的機(jī)會(huì)越高 。
游離雌三醇（uE3） 游離雌三醇是胎兒胎盤產(chǎn)生的主要雌激素，懷有先天愚型胎兒的孕婦血中uE3值有降低的現(xiàn)象 。
驗(yàn)血篩查值 如果驗(yàn)血篩查值大于國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)1/270，孕婦屬于高危人群 。高危人群只是說(shuō)胎兒是唐氏兒的可能性較大，低危人群也可能生出唐氏兒 。
需要注意由于各家醫(yī)院的計(jì)算方法不完全一樣，標(biāo)準(zhǔn)也不一樣 。一般正常值為1/700左右，國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)為1/270,小于這兩個(gè)數(shù)值，相對(duì)而言風(fēng)險(xiǎn)更低 。
篩查時(shí)注意事項(xiàng)在產(chǎn)前篩查時(shí)孕婦需要提供較為詳細(xì)的個(gè)人資料包括出生年月末次月經(jīng)、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎是否吸煙異常妊娠史等由于篩查的風(fēng)險(xiǎn)率統(tǒng)計(jì)中需要根據(jù)上述因素作一定的校正因此在抽血之前填寫化驗(yàn)單的工作也十分重要 。

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