圖：病變的視網(wǎng)膜//Williams et al ， 《Genetics in Medicine》 ， 2019
澳大利亞的醫(yī)生發(fā)現(xiàn)了一種極其罕見(jiàn)的疾病 ， 這種病會(huì)讓患病的家庭慢慢地失去視力 。 如今他們正在尋找相關(guān)的治療方法 。
最初 ， 這種情況第一次被發(fā)現(xiàn)的時(shí)候 ， 是Beth While ， 一位澳大利亞的母親 ， 她在2004年出現(xiàn)了視力下降的問(wèn)題后前往醫(yī)院 ， 結(jié)果十年之后 ， 她的孩子也開(kāi)始出現(xiàn)了類似的癥狀 。
近日 ， 一項(xiàng)新的研究將While家所經(jīng)歷的視覺(jué)喪失與來(lái)自世界各地的另外具有類似故事的四個(gè)家庭聯(lián)系了起來(lái) ， 并確定了其中的遺傳學(xué)原因 。
“我們知道Beth有視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良癥 ， 但同時(shí)她身上還存在其它不尋常的癥狀 ， 包括發(fā)燒、頭痛和視神經(jīng)問(wèn)題等 ， ”首席研究員、來(lái)自澳大利亞兒童醫(yī)學(xué)研究所的臨床遺傳學(xué)家Robyn Jamieson說(shuō)道 ， “因?yàn)檫@些不同尋常的特征 ， 我們懷疑還有一種未知的新基因也參與其中 。 ”
這種疾病被稱為ROSAH綜合征 ， 該疾病以其對(duì)眼睛和其它器官造成的損傷而命名 ， 即視網(wǎng)膜病變、視神經(jīng)腫脹、脾腫大、無(wú)汗癥和偏頭痛 。
Jamieson及其團(tuán)隊(duì)使用基因組和外顯子測(cè)序來(lái)繪制While家族及其它具有相似問(wèn)題的家族的DNA編碼 ， 無(wú)論受試者的視力喪失是否已經(jīng)開(kāi)始 。
在對(duì)五個(gè)家庭、以及實(shí)驗(yàn)室中的小白鼠和人體組織進(jìn)行測(cè)試之后 ， 研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)這些患者的體內(nèi)都有alpk1基因的相同變體 。
Jamieson表示：“我們最終在同一個(gè)基因中發(fā)現(xiàn)了相同的變體 。 實(shí)驗(yàn)室正在研究該基因的表達(dá) ， 最新的結(jié)果則表明 ， 它與細(xì)胞的信號(hào)通路有關(guān) ， 可能是引發(fā)炎癥的原因之一 。 ”
由于患者的脾臟和出汗過(guò)程也受到了影響 ， alpk1很可能是同時(shí)在身體的幾個(gè)器官中起了作用 。 在以前 ， 該基因表達(dá)的變異被認(rèn)為與痛風(fēng)和腎臟疾病有關(guān) 。
因此 ， 下一個(gè)大任務(wù)是如何阻止ROSAH的病情進(jìn)一步惡化 。 研究人員認(rèn)為 ， alpk1基因的這種特殊異常可能以某種方式干擾了細(xì)胞周期的自然進(jìn)程 ， 即細(xì)胞復(fù)制和傳遞其DNA編碼的方式 。
要找到治療的方法還有很長(zhǎng)一段路要走 ， 但能找出這種疾病的致病原因已經(jīng)是向前邁出了一大步 。 尤其是對(duì)Beth While而言意義重大 ， 她終于知道自己是為什么失去視力了 。
【一種奇怪的遺傳綜合征，竟令全家人失明】她表示：“在視覺(jué)障礙中生活 ， 每天都很艱苦 。 如果我們能穩(wěn)定住他們的視力 ， 即使是維持住現(xiàn)在的視力 ， 那也將是一個(gè)奇跡 。 希望就是一切 ， 知道有人正在為此努力著 ， 對(duì)我們來(lái)說(shuō)就意味著整個(gè)世界 。 ”
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