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血液測試可在孕早期診斷胎兒遺傳疾病

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血液測試可在孕早期診斷胎兒遺傳疾病



據英國《新科學家》雜志網站近日報道 ， 美國科學家研發出一種新的測試方法 ， 能通過對母親血液中少量胎兒DNA進行測序 ， 在孕早期診斷出胎兒的遺傳疾病 。
兩年前 ， 科學家針對隱性單基因疾病開發出了類似測試 ， 當父母中的一方或雙方攜帶遺傳性疾病（如鐮狀細胞性貧血、血友病或囊性纖維化等）時 ， 這種測試特別有用 。
此次 ， 德克薩斯州貝勒醫學院的張靜蘭（音譯）及其同事研發出的新測試 ， 針對30種與顯性遺傳疾?。ɑ颊邠碛腥毕莼虻囊粋€拷貝）相關的基因 。 顯性遺傳疾病通常由于精子、卵子或胚胎中的突變而產生 ， 父母雙方有一方年齡比較大時更常見 。 每600名出生的嬰兒中 ， 就有一個罹患此類疾病 。
如果超聲波顯示胎兒的骨骼存在異常 ， 或者父親的年齡相對較大時 ， 孕婦可以接受此遺傳疾病測試 。 若測試結果為陽性 ， 孕婦會接受一項更具侵入性的測試來確認診斷結果 。 若測試為陰性 ， 理想情況下 ， 父母雙方需要進行遺傳咨詢 ， 以便更好地進行孕期管理 。
【血液測試可在孕早期診斷胎兒遺傳疾病】張靜蘭團隊使用這一測試方法 ， 對來自美國、歐洲和亞洲診所的422名孕婦（懷孕9周以上）的血液樣本進行了測試 。 所有測試結果和后續測試都證實 ， 這一針對母親血液的初步測試是正確的 。

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