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CSIRO使用無(wú)服務(wù)器計(jì)算機(jī)分析人類基因組

小知識(shí)

據(jù)估計(jì) ， 到2025年 ， 世界上50%的人口將進(jìn)行基因組測(cè)序 ， 根據(jù)英聯(lián)邦科學(xué)和工業(yè)研究組織(CSIRO)的生物信息學(xué)轉(zhuǎn)化小組組長(zhǎng)Denis Bauer博士的說(shuō)法 ， 基因組數(shù)據(jù)將超過(guò)Twitter、YouTube和天文學(xué)的總和 。

CSIRO使用無(wú)服務(wù)器計(jì)算機(jī)分析人類基因組




基因組學(xué)是研究個(gè)人DNA中編碼的信息 ， 使研究人員能夠研究基因如何影響健康和疾病 。
基因組為個(gè)人身體中的每一個(gè)細(xì)胞提供了藍(lán)圖 ， 由于基因組中編碼了如此多的信息 ， 澳大利亞的峰值研究機(jī)構(gòu)正投入巨資探索其可能性 ， 這一點(diǎn)也不足為奇 。
周三在堪培拉舉行的AWS公共部門峰會(huì)上 ， 鮑爾詳細(xì)介紹了CSIRO如何利用亞馬遜網(wǎng)絡(luò)服務(wù)基礎(chǔ)設(shè)施來(lái)構(gòu)建幾年前似乎不可能實(shí)現(xiàn)的基因組應(yīng)用程序 。
她說(shuō) ， 基因組學(xué)每年產(chǎn)生驚人的20兆字節(jié)的數(shù)據(jù) ， 并指出如此大量的數(shù)據(jù)是如何帶來(lái)三個(gè)主要問(wèn)題的 。
她解釋說(shuō)：“一個(gè)技術(shù)問(wèn)題是 ， 要獲得大量的數(shù)據(jù)并不容易 ， 特別是當(dāng)我們談?wù)撁總€(gè)人的每個(gè)基因組40G時(shí) 。 ”
“我們也經(jīng)歷了可負(fù)擔(dān)的工作量 ， 臨床醫(yī)生可以和其他10 ， 000名臨床醫(yī)生同時(shí)訪問(wèn)這些資源 ， 但在下一分鐘 ， 它可能會(huì)下降到零 ， 因此我們不想為一個(gè)可以處理那么多數(shù)據(jù)的工作量買單 ， 然后下次什么都沒(méi)有 ， 它只是無(wú)所事事 。 ”
“第三個(gè)問(wèn)題是整合筒倉(cāng)的數(shù)據(jù) 。 ”
鮑爾說(shuō) ， 由于不同司法管轄區(qū)之間的隱私規(guī)定不同 ， 世界基因組數(shù)據(jù)不太可能整合到一個(gè)單一的實(shí)體中 。 因此 ， 她說(shuō) ， 處理分布式系統(tǒng)必須是那些參與其中的人習(xí)慣的事情 。
鮑爾領(lǐng)導(dǎo)的變革性生物信息學(xué)團(tuán)隊(duì)擁有使用最新的云和BigData基礎(chǔ)設(shè)施為研究和工業(yè)開(kāi)發(fā)新的生物信息學(xué)解決方案的章程 。
它特別關(guān)注基因組學(xué)、轉(zhuǎn)錄組學(xué)和甲基組學(xué)的群體規(guī)模分析 ， 以及基因組工程應(yīng)用 。
鮑爾在澳大利亞最大的數(shù)字衛(wèi)生機(jī)構(gòu)CSIRO的電子健康研究項(xiàng)目中工作 。 鮑爾說(shuō) ， 這些團(tuán)隊(duì)的重點(diǎn)是通過(guò)使用數(shù)字技術(shù)和服務(wù)來(lái)改善醫(yī)療保健 。
【CSIRO使用無(wú)服務(wù)器計(jì)算機(jī)分析人類基因組】CSIRO本周發(fā)布了其“健康的未來(lái)”(PDF)報(bào)告 ， 其中概述了該組織對(duì)澳大利亞醫(yī)療保健的15年愿景 。
正如報(bào)告的標(biāo)題所解釋的 ， CSIRO的主要理念是將澳大利亞的重點(diǎn)從疾病治療轉(zhuǎn)移到健康和福利管理 。
鮑爾補(bǔ)充說(shuō)：“這其中最大的信息之一是 ， 我們需要停止被動(dòng)反應(yīng) ， 治療疾病 ， 在疾病真正成為癥狀之前預(yù)防和感染疾病 ， 而數(shù)字健康是其中的一個(gè)關(guān)鍵主題 。 ”
報(bào)告中的另一個(gè)主題是精確醫(yī)學(xué) ， 為了實(shí)現(xiàn)這一愿景 ， 鮑爾說(shuō) ， CSIRO已經(jīng)開(kāi)發(fā)了VariantSPark ， 這是一個(gè)用于基因組數(shù)據(jù)分析的Hadoop/SPark機(jī)器學(xué)習(xí)庫(kù) 。
她解釋道：“它建立在Apache核心上 ， 你能做的是你可以旋轉(zhuǎn)一個(gè)Apache火花集群 ， 直接在AWS上分析你的數(shù)據(jù) 。 ”
“將我們?cè)诨蚪M中發(fā)現(xiàn)的信息納入到實(shí)際的臨床實(shí)踐中并對(duì)其做出決定并不是一件簡(jiǎn)單的事情 ， 為此我們開(kāi)發(fā)了GenPhen-Insight ， 這是一種將醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)與基因組數(shù)據(jù)結(jié)合起來(lái)的工具 ， 以提高實(shí)時(shí)、治療診斷和治療結(jié)果或建議 。 ”
“專為適應(yīng)未來(lái)對(duì)基因組數(shù)據(jù)日益增長(zhǎng)的需求而設(shè)計(jì)的 。 ”

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