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漸凍癥是遺傳病嗎? 漸凍癥可以治愈嗎

世界著名人霍金就是得的這種病,是比較痛苦的,那漸凍癥是遺傳病嗎?漸凍癥可以治愈嗎?
漸凍癥是遺傳病嗎
漸凍癥是可以遺傳的 。
5%-10%的患者有遺傳性,稱為家族性肌萎縮性側(cè)索硬化(familialamyotrophic lateral sclerosis,FALS),成年型屬常染色體顯性遺傳,青年型為常染色體顯性或隱性遺傳,臨床上與散發(fā)病例難以區(qū)別 。
大部分的漸凍人,一般是從四肢開(kāi)始出現(xiàn)肌肉萎縮,逐漸蔓延到身體的各個(gè)部位,最終徹底癱瘓,說(shuō)話、吞咽和呼吸等功能也逐一減退 。
盡管很多漸凍人的發(fā)病原因無(wú)法明確,更多的人直到死都找不到致病的原因,但目前大家比較公認(rèn)的一些病例是由遺傳因素也就是基因變異、環(huán)境因素這兩類因素造成 。 ”其中,家族遺傳占到了20% 。 但盡管如此,要有效預(yù)防這個(gè)病在下一代身上發(fā)生仍然非常困難,“漸凍人家族在孕育下一代前可以做DNA檢測(cè),但必須基于一個(gè)前提,就是查找到了準(zhǔn)確的變異基因,而且還得保證除了這個(gè)基因之外,不會(huì)再有新的致病基因出現(xiàn) 。 ”
所以,對(duì)于漸凍癥家族而言,更可悲的是即便知道了這個(gè)病會(huì)遺傳,但卻無(wú)力制止,“除非不再孕育下一代,這個(gè)家族不再出現(xiàn)新的生命,但怎么可能?”

漸凍癥是遺傳病嗎? 漸凍癥可以治愈嗎



漸凍癥可以治愈嗎
不僅沒(méi)有任何有效的治療方式、致病原因也尚未明確,更無(wú)法預(yù)防 。
“漸凍癥”的醫(yī)學(xué)名稱叫做肌萎縮側(cè)索硬化癥,是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的一種 。 “漸凍癥”患者多在40歲后發(fā)病,全身肌肉漸漸萎縮,吞咽和呼吸困難,逐漸喪失生活自理能力 。
慕尼黑路德維希-馬克西利安斯大學(xué)的專家曼努埃拉·諾伊曼等人在研究中發(fā)現(xiàn),病人的大腦中堆積著蛋白質(zhì)tdp-43,這種蛋白質(zhì)能導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞衰竭,從而引發(fā)疾病 。 研究人員希望這一發(fā)現(xiàn)有助于開(kāi)發(fā)針對(duì)“漸凍癥”的療法 。
“漸凍癥”患者被稱為清醒的“植物人”,世界衛(wèi)生組織將其與癌癥和艾滋病等并稱為五大絕癥 。 “漸凍癥”患者通常存活2年至5年,最終因呼吸衰竭而死,目前尚無(wú)根治方法 。
漸凍癥是遺傳病嗎? 漸凍癥可以治愈嗎



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