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1.4萬年前的云南“蒙自人”
眾所周知，人的表型與人類的基因有關(guān)，而人的基因是自然環(huán)境造就的。
從史前到現(xiàn)在，我國的自然環(huán)境造就了中國人特有的一些基因組特征，繼而產(chǎn)生了相應(yīng)的中國人群的特征體貌等表型。
這些中國人特有的表型主要有鏟形門齒、直發(fā)、黃皮膚等。你知道他們與哪些基因有關(guān)嗎？又是產(chǎn)生于何時？下面簡單說下。
1EDAR基因的一個改變氨基酸的突變（EDAR-370A突變），與中國人群的鏟形門齒、直發(fā)、頭發(fā)密度、汗腺發(fā)達(dá)水平和乳腺密度等表型密切相關(guān) 。
中科院昆明動物研究所張曉明研究員研究發(fā)現(xiàn) ， EDAR-370A突變最早在我國東北黑龍江流域1.9萬年前的早期現(xiàn)代人個體中出現(xiàn)，其后在同區(qū)域的1.4萬年前個體和貝加爾湖南部約1.4萬年前的烏斯季恰赫塔個體中也存在。
有意思的是，該基因突變在南美洲秘魯海岸線區(qū)域的1.2萬年前的洛斯里爾斯個體中也出現(xiàn)了，同時也證明了晚更新世東亞人群對美洲原住民有直接的遺傳貢獻(xiàn) 。
之后，從全新世（約11700年前至今）早期開始， EDAR-370A突變在東亞人群和美洲原住民中均受到了強(qiáng)烈的自然選擇作用，其頻率在這兩個大陸人群中都很快飆升到了約90% 。

“蒙自人”的群體歷史以及與其他亞洲人群的遺傳關(guān)系
該突變在全新世晚期低頻出現(xiàn)在大洋洲人群中，反映了源自東亞的南島語族約2000年前擴(kuò)散到太平洋群島的歷史，而該突變在現(xiàn)代中亞和高加索人群中的出現(xiàn) ，反映的是這些地區(qū)近代東西方文明的交融歷史。
2我們可以觀察到，人類的膚色主要有深膚色和淺膚色，深膚色主要分布在非洲、東南亞和新幾內(nèi)亞等地區(qū)的熱帶雨林人群中，淺膚色為其他人群所擁有，比如我們中國人的黃皮膚和歐洲人的白皮膚等。
研究發(fā)現(xiàn)，導(dǎo)致比東南亞人群“更白”的中國人群“黃皮膚”表型的基因突變，是黑色素細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因的一個改變氨基酸的突變（OCA2-615Arg突變） ?？脊艑W(xué)家發(fā)現(xiàn)，OCA2-615Arg突變在4萬年前的“田園洞人”、3.3萬年前至1.9萬年前的“黑龍江人”、1.4萬年前的“貝加爾湖人”、1.4萬年前的“蒙自人”和1.1萬年前的“隆林人”中都沒有發(fā)生。

OCA2 His615Arg基因的地理分布
該突變最早在7500年前的福建“亮島人”中出現(xiàn)，并在約3500年前在我國東部沿海地區(qū)迅速提升到了中等頻率（約26%），這與該時期中國考古遺址數(shù)量激增所反映的人口快速擴(kuò)張相吻合。

亮島人復(fù)原圖
該突變繼而在現(xiàn)生東亞人群的平均頻率達(dá)到了約60%，特別是在東南沿海地區(qū)的一些漢族人群中，頻率可以達(dá)到90%以上。
這些結(jié)果表明，中國人群的“黃皮膚”淺膚色表型，可能至少在7500年前就已經(jīng)形成。
那么，沒有OCA2 His615Arg基因的中國人是不是就肯定深膚色了呢？
其實(shí)OCA2 Ala481Thr也是造成部分中國人皮膚變白的原因之一，尤其是在山東和東北等地相對明顯。

OCA2 Ala481Thr基因地理分布，注意缺乏國內(nèi)的數(shù)據(jù)
【我國最早的人類生活在哪里我國最早的人類】北方的Ala481Thr與南方的His615Arg雖然同屬于OCA2基因的等位基因，但性質(zhì)與色素密度有所不同，如His615Arg似乎比Ala481Thr更抗曬， Ala481Thr似乎比His615Arg更純白，這可能就是造成同樣淺膚色人之間的膚色差異的原因吧。