類受精卵繼承來自雙親的23對染色體，這些染色體傳遞由脫氧核糖核酸（DNA）組成的遺版?zhèn)餍畔?。這些權(quán)DNA片段構(gòu)成了基因，目前已知是由10萬個基因控制著人體的生長發(fā)育和功能 ?；蛭挥谌旧w上的不同位置 ?；蚩稍诩?xì)胞復(fù)制時發(fā)生差錯 ， 也可因外界因素作用產(chǎn)生突變 。突變的基因可以有害，或為中性，少數(shù)也可能有益 。80年代后期已將人類4550余種性狀與特定的基因聯(lián)系起來 ， 90％與疾病有關(guān)，少數(shù)性狀屬于正常變異，如ABO血型 。其中真正危及人類健康的遺傳病約1300余種 。
【什么是遺傳因素】遺傳因素的作用包括主要基因、特異性基因和染色體畸變的影響 。當(dāng)代由于環(huán)境污染、生態(tài)平衡遭到破壞 ， 使基因突變頻率增高，人群中致病基因增加 。目前已知的4000多種遺傳病中，其遺傳方式大多已闡明 。應(yīng)注意一些表現(xiàn)相似的疾病 ， 其病因和遺傳方式可能各異，因而其預(yù)防、再發(fā)風(fēng)險和預(yù)后也不相同 。遇到問題時，應(yīng)注意進(jìn)行完整的譜系分析和有關(guān)的特殊檢查 。遺傳因素為主引起的疾病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病3大類 。
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