做基因檢測(cè)最著名的例子莫過于安吉麗娜朱莉了,安吉麗娜·朱莉的母親在和卵巢癌抗?fàn)幜耸旰?,?6歲時(shí)因癌癥而去世 。
懷疑自己有家族遺傳史的安吉麗娜·朱莉夜做了基因檢測(cè),結(jié)果發(fā)現(xiàn)自己攜帶有突變的BRCA1,醫(yī)生預(yù)估她得乳腺癌的幾率為87% 。BRCA1/2基因和女性卵巢癌、乳腺癌密切相關(guān) 。
大量數(shù)據(jù)分析顯示, 攜帶有BRCA1突變基因者70歲前發(fā)生乳腺癌的概率為57%,發(fā)生卵巢癌的概率為 49% 。攜帶有BRCA2 突變基因的女患乳腺癌和卵巢癌的概率分別為40% 和18% 。于是2013年安吉麗娜朱莉選擇預(yù)防性地切除了雙側(cè)乳腺 。兩年后她再次進(jìn)行輸卵管以及卵巢切除 。

基因和癌癥的關(guān)系一直是科學(xué)界研究的重點(diǎn),上世紀(jì)50年代的時(shí)候,美國一個(gè)醫(yī)生偷偷做了個(gè)臨床實(shí)驗(yàn),他在病人們不知情的情況下在他們身體里注入了癌細(xì)胞 。雖然最終實(shí)驗(yàn)結(jié)果發(fā)現(xiàn)這些癌細(xì)胞被實(shí)驗(yàn)者的免疫系統(tǒng)消滅了,這名醫(yī)生也因這種行為被判處一年緩刑 。但是這卻告訴我們:癌不癌癥還真是可謂之三分天注定(遺傳),七分靠打拼(環(huán)境) 。
前段時(shí)間我也做了基因檢測(cè),幸好沒有查出高風(fēng)險(xiǎn)的致癌基因 。

但是有查出我蛀牙高風(fēng)險(xiǎn),這點(diǎn)確實(shí)非常準(zhǔn)了,全知乎的人都知道,我是個(gè)飽受齲齒折磨的貧困少女 。流行性感冒易感性這點(diǎn)在我小時(shí)候非常明顯,隔三差五就感冒,還好長大后通過我后天的鍛煉,有意識(shí)地增強(qiáng)免疫力已經(jīng)改善很多了 。至于高甘油三脂血癥風(fēng)險(xiǎn),我能說除了我我們?nèi)叶几哐瑔幔咳绱丝磥?,還是很準(zhǔn)的 。

最近在跟朋友一起組團(tuán)減肥,經(jīng)歷了暴瘦又反彈感到有點(diǎn)絕望 。人到中年減肥就是個(gè)永恒的話題,而且很奇怪的是就算經(jīng)過一段時(shí)間的節(jié)食運(yùn)動(dòng)之后,體重能夠短暫掉下去,但是只要一停下那種瘋狂節(jié)食+運(yùn)動(dòng)的模式,體重又會(huì)恢復(fù)原先水平 。
似乎冥冥中有一只無形的手,把我們推向了注定要成為的那個(gè)體重,那只手的名字就叫作——基因 。吃的都是一個(gè)鍋里的飯,為啥一個(gè)瘦一個(gè)胖?做同等運(yùn)動(dòng)量的鍛煉,為啥別人成功減肥20斤,而你竟然還胖了一丟丟?

據(jù)統(tǒng)計(jì),全球目前共有19億人被列為超重,其中6億肥胖患者,不僅如此,全球?qū)W齡前小胖子的數(shù)量也已經(jīng)高達(dá)4200萬 。全球肥胖人群史無前例地上升,對(duì)人類社會(huì)醫(yī)療保健造成了重大負(fù)擔(dān),不僅如此,肥胖還會(huì)導(dǎo)致包括2型糖尿病、心血管疾病、骨關(guān)節(jié)炎和癌癥等疾病 。
但肥胖并不總是暴飲暴食或不運(yùn)動(dòng)的問題,它是一種受到遺傳因素和環(huán)境因素共同影響的問題 。而且在大家的感受中,肥胖也好像就是一種最容易遺傳的疾病之一,甚至我們還能說出許多目睹大街上大胖子牽著小胖子逛街的經(jīng)歷 。
在之前的研究中,科學(xué)家已經(jīng)證明,瘦素-黑皮質(zhì)素信號(hào)途徑在控制能量穩(wěn)態(tài)、食欲和體重方面發(fā)揮著關(guān)鍵作用 。但可惜的是,涉及這條信號(hào)通路的一些基因功能喪失性突變,只能解釋不到5%的肥胖 。2015年,英國帝國理工學(xué)院的研究人員在巴基斯坦近親族群中發(fā)現(xiàn),一些肥胖相關(guān)基因突變(LEP、LEPR和MC4R)可解釋約30%的嚴(yán)重肥胖病例 。
基因檢測(cè)公司23andMe在2018年邀請(qǐng)了全球130萬肥胖人群(最終符合條件的參與人數(shù)超過10萬)參與了一場(chǎng)關(guān)于基因和肥胖的大型研究,或許在未來ADCY3、MC4R以及更多基因突變對(duì)肥胖影響的揭示,真的能給出我們一個(gè)答案 。
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