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苯丙酮尿癥怎么治療效果最好 苯丙酮尿癥怎么治療

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【苯丙酮尿癥怎么治療效果最好 苯丙酮尿癥怎么治療】

苯丙酮尿癥怎么治療效果最好 苯丙酮尿癥怎么治療


苯丙酮尿癥成年患者應(yīng)如何治療苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種 ， 由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致 ， 引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷 。神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見(jiàn) ， 可有腦小畸形 ， 肌張力增高 ， 步態(tài)異常 ， 腱反射亢進(jìn) ， 手部細(xì)微震顫 ， 肢體重復(fù)動(dòng)作等 。由于黑色素缺乏 ， 患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃、皮膚和虹膜色淺 ?；純耗蛞褐谐Ｓ辛钊瞬豢斓氖竽蛭?。同時(shí) ， 患兒易合并有濕疹、嘔吐、腹瀉等 。低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經(jīng)典型PKU的惟一方法 ， 治療的目的是預(yù)防腦損傷 。對(duì)于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外 ， 還應(yīng)補(bǔ)充多種神經(jīng)介質(zhì) ， 如BH4、多種神經(jīng)介質(zhì) ， 如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等 。
具體方案：
1、低苯丙氨酸飲食
主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者 。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸 ， 完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害 ， 因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉 ， 到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主 。苯丙氨酸需要量 ， 2個(gè)月以內(nèi)約需50—70mg/（kg.d）3—6個(gè)月約40mg/（kg.d） ， 2歲均約為25—30mg/（kg.d） ， 4歲以上約10—30mg/（kg..d） ， 以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜 。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后 。
2、BH4、5—羥色胺和L—DOPA
主要用于BH4缺乏型PKU ， 除飲食控制外 ， 需給予此類藥物 。
苯丙酮尿癥成年患者應(yīng)如何治療苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種 ， 由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致 ， 引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷 。神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見(jiàn) ， 可有腦小畸形 ， 肌張力增高 ， 步態(tài)異常 ， 腱反射亢進(jìn) ， 手部細(xì)微震顫 ， 肢體重復(fù)動(dòng)作等 。由于黑色素缺乏 ， 患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃、皮膚和虹膜色淺 ?；純耗蛞褐谐Ｓ辛钊瞬豢斓氖竽蛭?。同時(shí) ， 患兒易合并有濕疹、嘔吐、腹瀉等 。低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經(jīng)典型PKU的惟一方法 ， 治療的目的是預(yù)防腦損傷 。對(duì)于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外 ， 還應(yīng)補(bǔ)充多種神經(jīng)介質(zhì) ， 如BH4、多種神經(jīng)介質(zhì) ， 如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等 。
具體方案：
1、低苯丙氨酸飲食
主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者 。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸 ， 完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害 ， 因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉 ， 到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主 。苯丙氨酸需要量 ， 2個(gè)月以內(nèi)約需50—70mg/（kg.d）3—6個(gè)月約40mg/（kg.d） ， 2歲均約為25—30mg/（kg.d） ， 4歲以上約10—30mg/（kg..d） ， 以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜 。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后 。
2、BH4、5—羥色胺和L—DOPA
主要用于BH4缺乏型PKU ， 除飲食控制外 ， 需給予此類藥物 。

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