每年的9月12日是中國預(yù)防出生缺陷日 。
什么是出生缺陷？出生缺陷也叫先天異常，先天畸形 。 2016年全國新出生嬰兒數(shù)為1846萬人，據(jù)估算全國每年新增出生缺陷寶寶約90萬例，占比約5%，這意味著大約每35秒就會有一個缺陷寶寶誕生，這些冷冰冰的數(shù)字的背后是一個個不幸的小生命和一個個用淚水組成的家庭 。
9月8日，由國際罕見病與孤兒藥大會（ICORD）、罕見病發(fā)展中心（CORD）、北京協(xié)和醫(yī)院（PUMCH）共同舉辦的“第十二屆國際罕見病與孤兒藥大會暨第六屆中國罕見病高峰論壇”在北京隆重開幕 。 會上，藥娃認識到了大多數(shù)由于基因缺陷導(dǎo)致的罕見病 。
說起罕見病，相信不少小伙伴都會在頭腦里面畫一個問號 。 那是什么？沒聽過！藥娃曰：你可曾聽過“冰桶挑戰(zhàn)賽”？
2014年“冰桶挑戰(zhàn)賽”風(fēng)靡全球，比賽規(guī)定被邀請者要么在24小時內(nèi)接受挑戰(zhàn)，要么就選擇為對抗“肌肉萎縮性側(cè)索硬化癥”即“漸凍人癥”捐出100美元 。 該活動旨在讓更多人知道被稱為漸凍人的罕見疾病，同時也達到募款幫助治療的目的 。 藥娃沒有參加“冰桶挑戰(zhàn)賽”，卻因了這次活動開始關(guān)注“漸凍人癥”這種罕見疾病 。
罕見疾病又稱“孤兒病”，每個國家定義各有不同，但顧名思義，罕見病是指流行率極低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命 。
國際確認的罕見病約有7000多種，大概占人類疾病的10%，約有80%是由于基因缺陷所導(dǎo)致的 。 基因缺陷？聽起來很嚴重的樣子~額，其實是這樣的：人類無論種族、國籍、高矮胖瘦，無一例外都有23對染色體，約2.5萬個基因 。 遺憾的是，我們不能夠擁有100%完美的基因，每個人的基因當(dāng)中平均約有7組到10組基因存在缺陷，一旦父母雙方存在相同的缺陷基因，出生的寶寶就有可能患上罕見病 。 這些罕見疾病包括：漸凍人癥、瓷娃娃癥、睡美人綜合征、愛麗絲夢游仙境癥、早衰癥、狼人癥等 。
下面，就讓藥娃帶您認識幾種罕見病吧：
漸凍人癥(ALS)，一種很殘忍的罕見病 。 該病患者身體如同被逐漸凍住一樣 。 隨著病情發(fā)展，全身各處肌肉萎縮、無力，患者不能講話，不能吞咽，甚至連呼吸的力氣也沒有了，最終因呼吸衰竭而死亡 。 隨著時間的流逝，漸漸地喪失身體的每項功能，每天入睡都有可能會看不到明天出升的太陽——不知道小伙伴們能不能體會到那種絕望~
瓷娃娃癥又稱成骨不全癥或脆骨癥、原發(fā)性骨脆癥及骨膜發(fā)育不良等 。 其特征為骨質(zhì)脆弱、藍鞏膜、耳聾、關(guān)節(jié)松弛，是一種由于間充質(zhì)組織發(fā)育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛,是一種先天性骨胳病 。 其特征為骨質(zhì)脆弱，容易骨折 。
克萊恩-萊文綜合征(KLS)，又稱睡美人綜合征，一種會反復(fù)出現(xiàn)過度的睡眠及行為改變的罕見疾病 。 病發(fā)時往往在白天及晚上大部分的時間都在睡覺或者嗜睡，只有上洗手間及吃東西時才會醒過來 。
愛麗絲夢游仙境癥(AIWS)，又稱視微癥，是神經(jīng)學(xué)上的一種高度迷惑性現(xiàn)象，以致影響到人類的視覺感知 。 表現(xiàn)為:長時間觀察一種事物，會突然像愛麗絲漫游仙境一樣，周遭的事情忽然變大，或者忽然變小 。 患者有時候眼前會出現(xiàn)馬賽克的視覺效果，有的患者則會出現(xiàn)時空扭曲感 。
早衰癥（HGPS），屬遺傳病，身體衰老的過程較正?？?至10倍，患者樣貌像老人 ，器官亦很快衰退，造成生理機能下降 。 患者一般身材瘦小、脫發(fā)和較晚長牙 。 患病兒童一般只能活到7至20歲，大部分都會死于衰老疾病，如心血管病 。
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