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dmd與bmd基因檢測(cè)的區(qū)別 教你如何正確區(qū)分


dmd與bmd基因檢測(cè)的區(qū)別 教你如何正確區(qū)分


【dmd與bmd基因檢測(cè)的區(qū)別 教你如何正確區(qū)分】1、全稱(chēng)不同:DMD的全稱(chēng)是杜氏進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(Duchenne muscular dystrophy);BMD的全稱(chēng)是貝氏進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(Becker muscular dystrophy) 。
2、基因突變的差異:基因突變的主要類(lèi)型是基因片段缺失,在基因5’端和3’端分別存在一個(gè)缺失高發(fā)區(qū),貝氏進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(Becker muscular dystrophy,BMD),以外顯子51區(qū)域?yàn)楦叻?,中?guó)人病例近80 %的缺失突變發(fā)生在此區(qū)域 。

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