在云南省第一人民醫(yī)院，小灝洋先是被認(rèn)定為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，直到3個(gè)月后才遲遲出具的基因檢測(cè)報(bào)告宣告了結(jié)論：ATP7A基因缺陷，Menkes綜合癥 。這是云南的第一例Menkes綜合癥，就連首診醫(yī)生拿到報(bào)告時(shí)，先查了半天資料，然后告訴徐偉——“沒法治” 。
Menkes綜合癥是一種極其罕見的遺傳性疾病，大多見于男童，1962年由Menkes首先報(bào)道而得名 。由于患者X染色體上的ATP7A基因發(fā)生變異，導(dǎo)致身體無法吸收銅離子，嚴(yán)重影響正常發(fā)育，而女性因?yàn)橛袃蓷lX染色體通常并不會(huì)發(fā)病 。
新冠疫情斷了境外就醫(yī)拿藥的渠道，只有高中學(xué)歷的徐偉走上了自制藥之路 。
在研究自制藥的同時(shí)，徐偉重拾課本，去年，他報(bào)名了成人高考，而將來的目標(biāo)是“參加研究生考試，去真正的實(shí)驗(yàn)室，了解涉及兒子疾病的方方面面，尤其是分子生物學(xué)” 。這位父親希望，系統(tǒng)性學(xué)習(xí)能為將來針對(duì)兒子疾病的基因治療打下基礎(chǔ) 。
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【高中學(xué)歷父親回應(yīng)為救兒子自制藥 將投入基因編輯工具研究】
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