福州的女童妍妍（化名）
有著大大的眼睛，長長的睫毛
像個洋娃娃
但媽媽卻因此心痛不已……
原來，妍妍患上了一種罕見病——
“歌舞伎綜合征”
長得像化了妝，竟是患上罕見病
“那個小朋友怎么天天都化妝呀？”
“這小朋友怎么這么大了
還不能自己走路呢？”
每當聽到鄰居們的疑惑
和善意的關(guān)心時
妍妍媽媽的心就像是被針扎了似地疼
妍妍從出生開始，就一直落后同齡孩子，一直到4歲，都還不會說話，走路跌跌撞撞，總摔跤 。媽媽覺察到異常，帶著她四處求醫(yī)，做過康復、遺傳咨詢、發(fā)育評估，直到2018年11月，帶著5歲半的妍妍就診于福建醫(yī)科大學附屬福州兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝專科，才發(fā)現(xiàn)了問題所在 。
當時接診妍妍的陳瑞敏主任還記得
妍妍長相較特殊
濃眉大眼，睫毛很長
雖然5歲半，但講話不清楚
身高也比正常孩子矮了15公分
“很明顯智力低下，生長發(fā)育遲緩”
雖然家長是為了治療矮小而來
但陳主任經(jīng)過詳細檢查
并讓孩子做了基因檢測
找到了病因
妍妍患上了“歌舞伎綜合征”
網(wǎng)絡圖
“歌舞伎綜合征是一種基因變異引起的遺傳性疾病 ?！标愔魅谓榻B，患有該病的孩子長相較特殊，有一些患兒甚至相當“漂亮”，但表情欠豐富或有些呆滯 。他們的睫毛長而濃密，瞼裂細長，下眼瞼外1/3外翻，整個面容看上去就像是化了妝的花旦一樣 。這個病名正是因為患者的眼部特點與日本歌舞伎藝人的外眼角妝容相似而得名 。
據(jù)介紹，日本率先報道了“歌舞伎綜合征”的發(fā)生率約1：32000，澳大利亞、新西蘭的發(fā)病率約為1：8600，目前國內(nèi)對該病的報道較少，多數(shù)是新發(fā)變異，少數(shù)遺傳自父母 。
陳主任介紹
歌舞伎綜合征臨床表現(xiàn)多樣
幾乎可以累及全身所有的器官和系統(tǒng)
早期診斷出來
有利于提高患兒的生存質(zhì)量
比如妍妍，個頭矮小，在排除禁忌癥之后，2018年12月起，陳主任便開始給予促生長治療 。經(jīng)過一年的綜合管理治療，妍妍身高長了9cm 。上月復診，如今已8歲的妍妍身高又長了8.5cm，而且在家長的努力康復訓練下，智力水平也有了進步 。
容易誤診漏診，可通過幾個特征識別
那么，應該如何早期發(fā)現(xiàn)
和識別該病呢？
陳瑞敏主任介紹，首先可以從面容進行識別 。雖然這類患兒面容表現(xiàn)多樣，但是絕大多數(shù)具有典型的特征——拱眉、眉毛外1/3稀疏、長瞼裂、下眼瞼外1/3外翻 。其它特征如寬鼻梁、鼻尖扁平、高腭弓、腭裂、耳大突出等 。
除了面容特征外，該病的患兒
往往還具備以下五大特征：
一、智力障礙 。家長要是發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)肌張力低下（比如出現(xiàn)頸軟、抬頭困難等），或語言運動發(fā)育較同齡兒慢，千萬不能掉以輕心，要及時就診 。
二、生長遲緩 。有研究報道39例患兒均出現(xiàn)了生長遲緩，主要體現(xiàn)在兒童期生長速度較正常同齡兒慢，而且青春期身高未出現(xiàn)突增 。
三、骨骼畸形 。最多見的骨骼畸形特點是第5指屈曲畸形（第5指不能伸直），有一些小朋友還會出現(xiàn)脊柱畸形、髖關(guān)節(jié)脫位以及小手小腳等其他特征 。
四、皮紋異常 。最具特征性的就是持續(xù)存在的胎指墊，就是指腹有小突起，像是長了小硬繭一樣，可能還有通貫手（俗稱“斷掌”）等 。
五、先天性心臟病也是重要表現(xiàn) 。大概有40%-50%的KS患兒合并先天性心臟病，以主動脈縮窄多見，它會引起心臟泵血障礙，進一步引起心肌缺血表現(xiàn) 。
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