這個世界千奇百怪，各種各樣的疾病圍繞在我們的生活當(dāng)中，有些病甚至都沒聽說過，但是一旦得上這些毛病將會是痛苦不堪，比如說戈謝病，很多人都不知道這是個啥吧，這也是屬于重大疾病中的一種，典型癥狀就是會導(dǎo)致脾臟腫大，怎么回事呢？來一起看看 。>>>肝不好的人身體這物特別多
49歲女子肚子大得像懷雙胞胎，其實是巨大脾臟，原因在于患了一種罕見病 。
近日，王女士住進(jìn)病房 。在她如孕40周的肚子里，孕育的不是一個新生命，而是腫大的脾臟 。原來她患的是一種罕見病——“戈謝病”，目前浙江省確診僅14例，全國確診患者僅300余例 。
一年治療費需200萬元
王女士49歲，是寧波人 。8年前，她發(fā)現(xiàn)腹部開始隆起 。難道懷孕了？檢查結(jié)果卻是空歡喜一場 。
然而，肚子越來越大，四肢卻更纖細(xì)，人總是沒力氣，同時還伴有嚴(yán)重的貧血 。王女士先后到寧波、上海等多家醫(yī)院就診 。
檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)，隆起的肚子里裝的是腫大的脾臟，并且在骨髓中找到了大量戈謝細(xì)胞，葡萄糖腦苷酯酶嚴(yán)重降低，王女士被診斷為“戈謝病” 。
2014年，王女士經(jīng)人介紹到浙大一院就診，因為浙大一院是浙江省罕見病指定醫(yī)院，設(shè)有罕見病?？?。接診她的是血液科、骨髓移植中心鄭偉燕副主任醫(yī)師 。
鄭偉燕醫(yī)生告訴采訪人員：“戈謝病是一種非常罕見的脂質(zhì)貯積癥，因體內(nèi)缺乏一種酶，導(dǎo)致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩(wěn)定性下降，使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織蓄積，導(dǎo)致受累臟器腫大，功能異常 ?！?br />
對于王女士病情來說，最有效的方法是酶替代療法，而這種療法的特效藥非常昂貴，一年的藥費在200萬元左右 。
切除的脾臟重達(dá)10公斤
這對于不夠富裕的王女士一家簡直就是天文數(shù)字，因此，8年來，她只是輸輸血、止止痛，腹部越來越腫脹 。
到了今年4月，王女士已病入膏肓，全身疼痛 。巨大的脾臟頂?shù)搅诵厍焕?，使她根本躺不下來，徹夜坐在椅子?。用她丈夫的話說：“再等下去，就是死路一條了 。”
走投無路時，浙大一院骨髓移植中心黃河教授、蔡真教授綜合評估后表示，能最快改善癥狀的是脾臟切除 。但此時王女士的心肺功能欠佳，手術(shù)風(fēng)險極大 。鄭偉燕醫(yī)生申請了浙大一院MDT中心，協(xié)調(diào)多科專家一起為她進(jìn)行會診 。
不久前，王女士接受了“脾切除術(shù)”，切除的脾臟重達(dá)10公斤，相當(dāng)于兩個剛出生的正常寶寶 。脾臟切除后，王女士的體重從52公斤一下降到了37公斤 。
術(shù)后，王女士胸悶、腹脹等癥狀得到極大的緩解，她終于能夠平臥休息，像正常人一樣生活了 。
王女士挺過了手術(shù)關(guān)，但接下來的治療還有很長的道路 。不過，得益于精準(zhǔn)扶貧政策，2016年戈謝病納入了浙江省醫(yī)保，她已經(jīng)能用上2萬元一支的特效藥 。
戈謝病(GD)即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見的一種 。
葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質(zhì)，是細(xì)胞的組成成分之一，在人體內(nèi)廣泛存在 。
由于葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積而發(fā)病，產(chǎn)生相應(yīng)的臨床表現(xiàn) 。
戈謝病在世界各地均有發(fā)病 。猶太人群發(fā)病率較高 。我國在1948年首次報道以來，各地均有報告，尤其河北、山東、河南及遼寧病例報告較多 。
戈謝病為常染色體隱性遺傳，致病基因位于1號染色體 。目前發(fā)現(xiàn)位于染色體1q21的GBA基因點突變 。
GBA基因可見到錯義突變、剪接突變、轉(zhuǎn)移突變、基因缺失、基因與假基因融合等，導(dǎo)致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩(wěn)定性下降，使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細(xì)胞中蓄積，形成典型的戈謝細(xì)胞 。
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