唐氏綜合癥是什么表現 唐氏綜合征是什么病 唐氏綜合征的癥狀


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唐氏綜合征是一個基因型的疾病,也就是出現了變異的現象,但是要注意的是這樣的疾病在懷孕的時候就是可以發現的 。就是要及時的孕檢,發現這樣的疾病之后,采取人流的方式,就不會生下病兒 。下面帶大家了解唐氏綜合征是什么病 。
唐氏綜合征是什么病
唐氏綜合癥又名“先天愚型”,是一種發生率比較高的先天性的基因型疾病 。多半患兒在出生前即會死亡,幸存者智力水準低下,并伴有心臟發育不全、消化道畸形等疾病 ?;颊咂骄鶋勖陀?0歲,且無獨立生活能力 。由于Dr.JohnLangdonDown首次對該病患兒的外觀特點進行了系統的描述,故而得名 。
唐氏綜合征的癥狀
1.語言發育障礙
患兒開始學說話的平均年齡遲至4~6歲,95%有發音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清;口吃發生率高,1/3以上有語音節律不正常,甚至呈爆發音 。
2.身體發育緩慢
患兒身體發育緩慢,很多唐氏的嬰兒可能同時有先天性的心臟及其它器宮的缺陷 。同時,也因免疫功能低下,容易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10-30倍 。如存活至成人期,則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀 。
3.特殊面容
頭顱小而圓,眼距寬,眼裂小,外眼角上斜,有內眥贅皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎較多 。
4.智能低下
最突出、最嚴重表現,智商通常在25~50之間,抽象思維能力受損最大 。
5.行為障礙
21患兒大多性情溫和,常傻笑,喜歡模仿和重復一些簡單的動作,經過反復訓練可進行一些簡單勞動 。少數患者易激惹、任性、多動,甚至有破壞攻擊行為;有些患兒則顯示畏縮傾向,伴有緊張癥的情緒 。養育者要了解患兒的性情,因材施教 。
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