健康孩子為什么也會(huì)患遺傳代謝病在生活中 ， 有的孩子出生時(shí)沒(méi)有什么異樣 ， 一路健康成長(zhǎng) ， 但到了一定年齡階段 ， 卻被查出患有遺傳代謝病 。 有些家長(zhǎng)會(huì)疑惑 ， 孩子平時(shí)看起來(lái)很健康 ， 為什么一下子就病得這么嚴(yán)重呢?其實(shí)有些孩子表面上看起來(lái)很健康 ， 但其體內(nèi)是處于一種發(fā)病與不發(fā)病的中間狀態(tài) ， 當(dāng)孩子受到劇烈運(yùn)動(dòng)、感冒發(fā)燒等刺激時(shí) ， 其體內(nèi)的“平衡”就會(huì)被打破 ， 表現(xiàn)出一系列癥狀 。
有些遺傳代謝病 ， 如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、同型半胱氨酸血癥等 ， 會(huì)有遲發(fā)型的類型 ， 即該病除了在嬰幼兒時(shí)期發(fā)病還會(huì)在幼兒、青少年甚至青年時(shí)期發(fā)病 ， 其發(fā)病癥狀與嬰幼兒發(fā)病相似 。
2 遺傳代謝病嚴(yán)重嗎遺傳代謝病又稱先天性代謝異常 ， 其總發(fā)病率達(dá)0.5% ， 可見(jiàn)于新生兒、嬰幼兒、兒童、青少年 ， 甚至成人 。
【健康孩子為什么也會(huì)患遺傳代謝病】遺傳代謝病臨床癥狀多樣不典型 ， 常見(jiàn)抽搐、昏迷(如苯丙酮酸、甲基丙二酸等代謝毒物蓄積在腦部)、貧血(如丙酸、甲基丙二酸抑制骨髓造血)、酸中毒、嘔吐、黃疸、低血糖、電解質(zhì)紊亂等等 ， 嚴(yán)重可引起致死、致殘(主要在嬰幼兒期 ， 代謝毒物抑制神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育) 。
3 遺傳代謝病可以治愈嗎遺傳代謝病是由于基因、染色體變異而引起的一系列代謝性疾病 ， 除了基因治療外 ， 暫無(wú)治愈方法 ， 但這種病是完全可以通過(guò)產(chǎn)前診斷或者新生兒遺傳代謝性疾病篩查來(lái)預(yù)知 ， 并通過(guò)改變飲食、服用藥物來(lái)預(yù)防或消除代謝毒物帶來(lái)的影響 。
遺傳代謝病是一類可防、可控的疾病 。 母親可在懷孕期間做產(chǎn)前檢查 ， 新生兒在適宜條件下進(jìn)行足跟血串聯(lián)質(zhì)譜篩查來(lái)預(yù)防 。 對(duì)于未做篩查的小孩 ， 如出現(xiàn)急性代謝性腦病、高血氨、代謝性酸中毒、低血糖、黃疸等臨床癥狀 ， 應(yīng)懷疑為遺傳代謝病 ， 要及時(shí)干預(yù)治療 ， 以免因誤診而造成腦癱等嚴(yán)重的后遺癥 。
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