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導(dǎo)語(yǔ)：基因是我們身體內(nèi)的信息密碼，當(dāng)信息密碼出現(xiàn)異?，F(xiàn)象的時(shí)候，可能就會(huì)導(dǎo)致我們身體出現(xiàn)相應(yīng)的基因缺陷性疾病，馬凡綜合癥是因患者體內(nèi)的基因缺陷所導(dǎo)致的疾病。當(dāng)患有此病的時(shí)候，可能會(huì)影響到患者的心血管，眼部以及肌肉骨骼系統(tǒng) ，一般患有此病的患者大多為嬰兒期和兒童期，如果不及早進(jìn)行治療的話，可能會(huì)出現(xiàn)死亡現(xiàn)象。

一、馬凡綜合癥的病因

馬凡綜合癥主要是由于患者體內(nèi)的原纖維蛋白1基因突變所導(dǎo)致患者體內(nèi)的結(jié)締組織出現(xiàn)發(fā)育異常的現(xiàn)象。當(dāng)母親和父親患有此病的時(shí)候，他們的下一代必定會(huì)患有此病，如果只有母親一方帶有此致病基因，可能會(huì)有50%的幾率孩子患有此病，而20%的30%的幾率是患者由于自身基因突變所導(dǎo)致患有此病的。
二、馬凡綜合癥的臨床表現(xiàn)
眼部

患有馬凡綜合癥時(shí)候，會(huì)影響到患者的眼部，患者可能會(huì)出現(xiàn)高度近視以及白內(nèi)障的表現(xiàn) ，這都是由于患有馬凡綜合癥導(dǎo)致的，這會(huì)給患者的生活帶來(lái)很多的困擾，因?yàn)楦叨冉暤幕颊?，只有佩戴一定度數(shù)的眼鏡才能夠看清事物，對(duì)于白內(nèi)障患者需要一直進(jìn)行相應(yīng)治療，才能夠達(dá)到緩解病情的效果。
心血管

會(huì)有心臟畸形的表現(xiàn) ，當(dāng)患者心臟出現(xiàn)畸形現(xiàn)象的時(shí)候，會(huì)使患者全身組織功能出現(xiàn)缺血的癥狀，因此會(huì)讓患者出現(xiàn)臉色蒼白，乏力，呼吸困難等現(xiàn)象，這都是由于患者心臟進(jìn)行導(dǎo)致全身組織功能缺陷而出現(xiàn)的現(xiàn)象。平時(shí)如果突然出現(xiàn)臉色蒼白或乏力現(xiàn)象的時(shí)候，一定要及早的去醫(yī)院進(jìn)行相應(yīng)的診斷以及治療，這樣的話才能夠早發(fā)現(xiàn)疾病，并避免病情惡化。
骨骼

骨骼方面也會(huì)出現(xiàn)一系列的現(xiàn)象，患者的身材高瘦，四肢細(xì)長(zhǎng) ，但是這種細(xì)長(zhǎng)并不是正常范圍內(nèi)的長(zhǎng)度，是異于常人的長(zhǎng)度。他們的胸骨也會(huì)呈現(xiàn)畸形，比如雞胸，漏斗胸都是它的表現(xiàn) ，還會(huì)在脊柱上出現(xiàn)畸形問(wèn)題，嚴(yán)重的會(huì)影響到患者的生活，在牙方面也會(huì)出現(xiàn)高額，牙齒排列畸形的現(xiàn)象。
并發(fā)癥
患有馬凡綜合癥的時(shí)候，還會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)一系列的并發(fā)癥，比如在心血管方面會(huì)出現(xiàn)主動(dòng)脈瘤，心臟瓣膜異常的現(xiàn)象，還會(huì)出現(xiàn)視網(wǎng)膜脫落，晶狀體脫位等現(xiàn)象，還會(huì)在骨骼方面出現(xiàn)骨骼畸形的表現(xiàn) 。這些并發(fā)癥會(huì)給患者的身心帶來(lái)一定的傷害，如果發(fā)現(xiàn)患有疾病，一定要及早的進(jìn)行診斷和治療，這樣的話才能夠緩解病情，平時(shí)要進(jìn)行體檢，這樣的話才能夠及早的發(fā)現(xiàn)身體出現(xiàn)異樣的表現(xiàn) ，從而達(dá)到阻斷病情發(fā)展的作用。
三、怎樣診斷馬凡綜合癥
影像學(xué)檢查

通過(guò)影像學(xué)檢查，我們能夠直接了解到患者的內(nèi)臟和骨骼的病變狀況，在進(jìn)行影像學(xué)檢查的時(shí)候，我們會(huì)采用超聲心動(dòng)圖，磁共振成像等方式來(lái)進(jìn)行相應(yīng)的檢查。整個(gè)檢查的過(guò)程中，需要患者積極的配合醫(yī)生，這樣的話才能夠使醫(yī)生將整個(gè)流程順利的進(jìn)行，并作出正確的診斷結(jié)果。如果患者對(duì)診斷出的結(jié)果感到不滿意的話，可以讓它采取相關(guān)的檢查來(lái)最終進(jìn)行確診。