原發性（1）遺傳包括激素異常或者受體異常，也包括與垂體發育有關的基因缺陷 。
（2）特發性下丘腦功能異常，神經遞質-神經激素信號傳導途徑的缺陷 。
【小兒生長激素缺乏癥的病因】（3）發育異常垂體不發育、發育不良，空蝶鞍，視中隔發育異常等 。
2 繼發性（1）腫瘤下丘腦、垂體或顱內其他腫瘤，例如顱咽管瘤、神經纖維瘤、錯構瘤等 。
（2）放射性損傷下丘腦、垂體腫瘤放療后 。
（3）頭部創傷產傷、手術損傷、顱底骨折等 。
3 發病機制1、生長激素和下丘-GH-IGF軸：
GH是由垂體前葉嗜酸性粒細胞分泌的，含191個氨基酸，屬非糖基化蛋白質激素，GH的半衰期為15～30min 。 人類GH基因簇由5個成員組成，定位于第17號染色體長臂q22～24區帶 。 5個基因的排列順序從5’至3’依次為hGH-N-hCS-L-hCS-A-hGH-V-hCS-B-3’ 。 5個基因DNA序列有高度同源性，每個基因均含有5個外顯子和4個內含子 。 其中hGH-N基因在垂體前葉嗜酸性粒細胞中表達，分泌生長激素 。 其他4個基因皆在胎盤滋養細胞中表達，與胎盤發育、胎兒生長有關 。
2、生長障礙有關基因：
生長是一種極為復雜的過程，需要基因的表達調控及細胞的分裂和增殖 。 人的生長和最終身高受遺傳因素、先天因素、出生時體重和身高、營養和激素等因素共同作用 。 隨著內分泌分子生物學的研究進展，近年發現了一些能導致矮小的基因，導致生長障礙伴基因突變的部分疾病 。
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