1976年，Tiepolo等首先報道了位于Y染色體長臂(Yqll)常染色質部分的與精子生成有關的基因組AZFCS 。Kent-First等認為AZF包含4個非重疊的功能亞區:AZFa.AZFb,AZFc和AZFd，其估計長度分別為1-3Mbp,l-3Mbp和1.5Mbp,其中AZFc又可分為近端AZFc(即AZFd)、中部AZFc(即DAZ)和遠端AZFc(即DAZ的遠端區域)3個亞區 。
多重PCR是檢測Y染色體微小缺失的有效方法 。本文沒有檢測到AZFa和AZFb區缺失，只檢測到AZFb區缺失，這與Simoni等的實驗結果相一致 。Simoni等對168例非阻塞性、特發性無精癥和重度少精癥患者的DAZ基因進行了分析，發現3例無精癥和2例重度少精癥存在DAZ缺失，從而證實了DAZ是AZF的重要候選基因的假說 。DAZ基因的缺失發生率在不同的研究報道中差異較大，從1.9%到18%不等 。
本文檢測到的2個AZFc亞區缺失位點sY254和sY255均位于DAZ基因內，缺失率為3.6%，相對偏低 。缺失率差異較大的原因可能與篩選患者的標準有關 。Reijo等,Najmabacii等采用辜丸活檢來選擇患者，把那些活檢標本中檢測到精子而在精液中找不到或很難找到精子的無精癥或少精癥患者排除在被檢范圍內 。
因為這些患者屬于阻塞性無精癥 。因此其檢測得到的缺失率較高，分別達13%和18% 。盡管皋丸活檢對于DAZ和AZF的分子遺傳學研究非常有用，但對于男性不育就診者來說難以接受，故一般難于采用這種篩選患者的方法 。
DAZ基因只在辜丸組織中表達，表明DAZ基因只參與男性特有的生理過程，也從另一方面支持了DAZ是影響精子生成過程的重要基因的假設 。本文檢測到的AZFc缺失患者均為無精癥，但有些報道發現少精癥患者也有AZF缺失 。Stuppit、等研究了1對少精癥父子的Yq11，發現兒子缺失的片段長于其父，且存在sY243和sY269位點缺失 。但父子倆人的RBM1,sY254和sY255均沒有缺失 。Agul-nik等也認為，DAZ可能并非人類生精過程所絕對必需的基因，也許有其它因素共同起作用，如遺傳背景、輸精管微環境等 。
【azfc缺失無精癥 無精癥、少精癥患者中AZF缺失的檢測】sY254位點包含1個外顯子和1個內含子，其PCR擴增產物為400bpoPCR-SSCP結果顯示48例無精癥、少精癥患者無1例有點突變，是否提示此位點的點突變可能與無精癥或少精癥關系不大，但尚不能定論 。因為樣本基因組DNA耗盡的原因，我們未能對84例患者和50例正常對照全部作sY254點突變檢測,48例的樣本量還不足以檢測到點突變，兩者之間的關系有待進一步探討 。
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