先天性多發性神經纖維瘤病是一種常染色體顯性家族遺傳性隱疾病 ， 根據患者的臨床表現和基因定位 ， 通常分為一型以及二型 。主要的癥狀是皮膚的牛奶咖啡斑和周圍神經的多發性的神經纖維瘤 。二型的多發性神經纖維瘤病患者通常表現為雙側的聽神經瘤，而普通的聽神經瘤患者幾乎都出現于一側 。
【先天性多發性神經纖維瘤病的癥狀】患者在出生后就可以出現牛奶咖啡斑，這些斑塊大小不一 ， 邊緣不整齊，通常不突出皮膚表面 。隨著年齡的增長 ， 可以逐漸的增大，并且通常呈現咖啡色或者棕色 。皮膚的纖維瘤可以廣泛地分布于軀干以及面部的皮膚，也可以出現在四肢 ， 大小不一、數目不等 。
