先天性擴張型心肌病的確診，需要根據患者的癥狀，體征，實驗室檢查以及基因檢測的結果進行確診 。首先，擴張型心肌病不同患者臨床表現差異較大，主要表現有心力衰竭，心律失常，猝死等 。查體心界擴大，聽診心音減弱，常可聽及第三或第四心音，有時可心尖部聞及收縮期雜音 。
【先天性擴張型心肌病如何確診】超聲心動圖檢查是診斷和評估擴張型心肌病常用且重要的診斷方法 。心內膜、心肌活檢和組織病理學檢查，有助于先天性擴張型心肌病的病因診斷與鑒別診斷 。另外，可進行基因學的相關檢查，對于擴張型心肌病 ， 主要為常染色體顯性遺傳 ， 目前發現超過30個染色體位點、60個基因相關突變，與家族遺傳學擴張型心肌病有關 。
