唐氏兒也叫21三體綜合癥 ， 是發現最早的由于染色體異常而導致的疾病，也是最常見的染色體病 。唐氏綜合癥的發病率在新生兒中約1‰，我國每年出生的唐氏綜合癥患兒可高達27000例左右，唐氏綜合癥發病率隨母親生育年齡的增高而增高 。主要臨床表現為生長發育遲緩，不同程度的智力低下和包括頭面部特征在內的一系列異常體征 。
【唐氏兒的癥狀】智力發育不全是本病最突出的癥狀 ， 病人智商在25-50之間 。患者呈現特殊面容、眼距過寬、眼裂狹小、外眼角上傾、內眥贅皮、鼻梁低平、外耳小、耳廓常低位或畸形、流涎及伸舌樣癡呆 。此外，還可伴隨肌張力低下、四肢短小、手短寬而肥、第五手指因中間指骨發育不良而只有一條指橫褶紋、膚紋異常 。40%有先天性心臟病 ， 白血病的發病風險是正常人的15-20倍 。患者ige水平比較低，容易發生呼吸道感染 。白內障發病率較高，男性患者常有隱睪，無生育能力 ， 女性患者通常無月經，偶有生育能力，并有可能將此病遺傳給下一代 。
所以 ， 唐氏兒出生給社會和家庭帶來極大的負擔，建議產前做好產前篩查和產前診斷，以減少唐氏兒的出生 。
