【苯丙酮尿癥什么時候開始有的】苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳?。貌∮殺嗦氡獎彼狒腔傅幕蟯槐湟?。一般患兒出生時正常 ， 通常在添加輔食后，即出生后3到6個月時開始出現癥狀 。一歲時癥狀明顯 ， 典型的臨床癥狀包括智力發育落后 ， 皮膚毛發色素淺淡，尿液，汗液中有鼠尿味等 。
近親結婚是本丙酮尿癥的高危因素，由于新生兒篩查的普及，苯丙酮尿癥的典型臨床表現較少見 。在開始接受含有苯丙氨酸食物喂養前，若母乳或標準的嬰兒配方食品，新生兒通常無癥狀 。如果代謝篩查未提示苯丙酮尿癥，則有可能本丙酮尿癥的起病是隱匿性的，可到嬰兒早期時才有表現 。
