什么是戈謝病
戈謝?。℅D）即葡糖腦苷脂?。且恢旨易逍蘊侵患膊 。?為染色體隱性遺傳 ， 是溶酶體沉積病中最常見的一種 。葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質(zhì)，是細胞的組成成分之一 ， 在人體內(nèi)廣泛存在 。由于葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細胞內(nèi)蓄積而發(fā)病，產(chǎn)生相應(yīng)的臨床表現(xiàn) 。戈謝病在世界各地均有發(fā)病 。猶太人群發(fā)病率較高 。我國在1948年首次報道以來，各地均有報告，尤其河北、山東、河南及遼寧病例報告較多 。
戈謝病為常染色體隱性遺傳，致病基因位于1號染色體 。目前發(fā)現(xiàn)位于染色體1q21的GBA基因點突變 。GBA基因可見到錯義突變、剪接突變、轉(zhuǎn)移突變、基因缺失、基因與假基因融合等 ， 導致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩(wěn)定性下降，使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細胞中蓄積，形成典型的戈謝細胞 。不同的人種基因型的變異不同 。少數(shù)患者可能為激活蛋白缺陷 。
根據(jù)戈謝病發(fā)病的急緩、內(nèi)臟受累程度及有無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀將其分為三種類型：慢性型（非神經(jīng)型、成人型、Ⅰ型）、急性型（Ⅱ型、神經(jīng)型）、亞急性型（Ⅲ型、神經(jīng)型） 。同時根據(jù)亞急性型臨床表現(xiàn)又分為Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc 。
由于葡糖腦苷脂酶缺乏的程度不同 ， 臨床表現(xiàn)會較大的差異 。主要表現(xiàn)：
【戈謝病是什么病】1、生長發(fā)育落后于同齡人，甚至倒退；
2、肝脾進行性腫大 ， 尤以脾大更明顯，出現(xiàn)脾功能亢進、門脈高壓；
3、骨和關(guān)節(jié)受累，可見病理性骨折；
4、皮膚表現(xiàn)為魚鱗樣皮膚改變，暴露部位皮膚可見棕黃色斑；
5、中樞神經(jīng)系統(tǒng)受侵犯出現(xiàn)意識改變、語言障礙、行走困難、驚厥發(fā)作等；
6、肺部受累有咳嗽、呼吸困難、肺動脈高壓；
7、眼部受累表現(xiàn)眼球運動失調(diào)、水平注視困難、斜視等 。
