在孕16周左右孕婦要進(jìn)行一項非常重要的產(chǎn)檢工作，那就是對于神經(jīng)管畸形的檢查 。現(xiàn)在普遍采用的方式唐氏篩查，但是唐氏篩查的準(zhǔn)確率有限，很多孕婦還是要進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測的 。無創(chuàng)神經(jīng)管畸形準(zhǔn)確率是多少？一起來看一下吧 。
無創(chuàng)神經(jīng)管畸形準(zhǔn)確率是多少
受限于技術(shù)發(fā)展水平，目前國內(nèi)無創(chuàng)DNA主要篩查常見的三大染色體疾病，分別是T21染色體異常(唐氏綜合征)，T18染色體異常(愛德華氏綜合征)和T13染色體異常(帕陶氏綜合征) 。
根據(jù)國家衛(wèi)生和計劃生育委員會下發(fā)的《高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范(試行)》(以下簡稱“規(guī)范”) ， 無創(chuàng)DNA是利用基因測序技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前篩查與診斷的一種方式，僅需采集孕婦外周靜脈血5毫升以上，提取出包含在母體外周血漿中的胎兒游離DNA片段，通過新一代高通量DNA測序和生物信息分析，便可得知胎兒的遺傳信息，檢測出胎兒患染色體非整倍體疾病的風(fēng)險率 。
無創(chuàng)DNA ， 拿的是胎盤釋放在母血里的游離的DNA，來檢測21、18、13三體和其他幾種常見的染色體異常，準(zhǔn)確率相比NT又大大提高，對于21三體的篩查率可以達(dá)到99%以上，幾乎相當(dāng)于確診，而對18三體和13三體的篩查率也比較高，可以達(dá)到90%以上 。
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測適用孕婦人群
1、產(chǎn)前篩查報告中，1/1000≤唐氏綜合征風(fēng)險率檢驗值≤1/270 ， 1/1000≤18-三體綜合征≤1/350，1/1000≤13-三體綜合征的風(fēng)險率檢驗值≤1/350，即血清學(xué)篩查、影像學(xué)檢查顯示出常見染色體非整倍體接近高風(fēng)險 。
2、孕期出現(xiàn)先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、有出血傾向、感染未愈等介入性產(chǎn)前診斷禁忌征 。
3、處于較大孕周(孕20周 6天以上)，又剛好在無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測可進(jìn)行的時間內(nèi)，已經(jīng)錯過了血清學(xué)篩查最佳時間，或錯過產(chǎn)前診斷時機(jī)，但對降低三大染色體疾病風(fēng)險有特殊要求 。
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