贛州優化出生缺陷防控免費服務政策內容
一、目標任務
為全省孕產婦及新生兒免費提供產前篩查和新生兒疾病篩查，包括胎兒頸部透明帶檢查(NT檢查)、胎兒九大畸形超聲常規檢查、產前血清學篩查、地中海貧血基因檢測，及新生兒遺傳代謝病篩查、聽力篩查、遺傳性耳聾基因檢測、先天性心臟病篩查等8項服務 。
二、實施內容
(一)服務對象
全省孕產婦及新生兒 。
(二)服務內容
1.開展產前篩查和新生兒疾病篩查 。對全省孕婦每孕次免費提供一次超聲胎兒頸部透明帶檢查(NT檢查)、產前血清學篩查、地中海貧血基因檢測和兩次胎兒九大畸形超聲常規檢查;為新生兒免費提供一次新生兒遺傳代謝病篩查(包括苯丙酮尿癥(PKU)、先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD)，以下簡稱“遺傳四項”)、聽力篩查、耳聾基因檢測、先天性心臟病篩查(包括體格檢查、心臟雜音聽診和經皮血氧飽和度測定) 。
2.咨詢隨訪管理 。為服務對象提供咨詢指導，召回初篩陽性的孕婦和新生兒并進行隨訪管理 。將需要進一步做產前診斷的孕婦轉介至產前診斷機構;將產前診斷陽性孕婦納入孕產婦高危專案管理;對新生兒疾病篩查陽性的新生兒納入高危兒管理，并轉至相關機構予以診斷干預 。
3.明確定點機構 。各級衛生健康行政部門需確定一家醫療保健機構作為項目管理機構(原則上為各級婦幼保健機構)，負責項目工作管理、信息上報等 。
(1)產前篩查服務機構 。
①省級項目管理機構為省產前診斷中心(省婦幼保健院)，負責全省孕婦產前篩查工作的培訓、指導、質控及相關技術規范的制定 。
②定點超聲檢查機構和定點檢測機構 。定點超聲檢查機構負責超聲胎兒頸部透明帶檢查(NT檢查)與胎兒九大畸形超聲常規檢查 。定點檢測機構負責產前血清學篩查與地中海貧血基因檢測 。定點超聲檢查機構和定點檢測機構必須是產前篩查機構 。各設區市衛生健康行政部門指導縣級衛生健康行政部門以方便群眾為原則確定縣級定點超聲檢查機構與定點檢測機構 。
③采血機構 。各產前篩查機構均應開展采血服務 。不具備血清學產前篩查資質的醫療保健機構應與轄區內相關產前篩查機構簽訂服務協議 ， 開展采血服務并及時送檢 。
(2)新生兒疾病篩查服務機構 。
①遺傳四項、耳聾基因檢測 。省級項目管理機構為省新生兒疾病篩查中心(省婦幼保健院)，負責全省新生兒遺傳四項和耳聾基因檢測工作的培訓、指導、質控及相關技術規范制定 。
定點檢測機構 。原則上各級助產機構均應開展新生兒足跟血采集等服務 。各級助產機構采集新生兒足跟血后將血樣標本遞送至定點檢測機構 。
遺傳四項以及新生兒遺傳性耳聾基因檢測定點檢測機構包括：省婦幼保健院、省兒童醫院、南昌市人民醫院(南昌市婦幼保健院)、九江市婦幼保健院、景德鎮市婦幼保健院、萍鄉市婦幼保健院、贛州市婦幼保健院、宜春市婦幼保健院、上饒市婦幼保健院、吉安市婦幼保健院、撫州市婦幼保健院 。在昌的省直助產機構、無新生兒疾病篩查中心的設區市(鷹潭市、新余市)定點檢測機構指定為省新生兒疾病篩查中心(省婦幼保健院) 。
②聽力篩查 。南昌大學第一附屬醫院為聽力篩查的省級項目管理機構 ， 承擔人員培訓、業務指導及信息上報等工作 。各級助產機構均應由接受培訓并考核通過的人員開展聽力篩查服務 。
③先天性心臟病篩查 。省兒童醫院為新生兒先天性心臟病篩查的省級項目管理機構，承擔人員培訓及業務指導等工作 。為保證篩查質量，各縣級衛生健康行政部門對轄區醫療保健機構的篩查工作人員進行培訓考核后 ， 指定一家或多家篩查工作人員考核均合格的機構為新生兒先天性心臟病篩查定點機構 。
三、實施步驟
(一)實施階段(2024年1-12月)
本方案下發前各地各級醫療保健機構延續實施2023年“免費提供出生缺陷防控服務”民生實事 。方案下發后為全省孕婦免費提供項目優化的8項產前篩查和新生兒疾病篩查服務 。
(二)驗收階段(2024年12月)
對全省免費提供出生缺陷防控服務工作開展情況進行總結驗收 。
四、資金安排
(一)產前篩查和新生兒疾病篩查補助標準
1.產前篩查(665元/例) 。具體為：超聲胎兒頸部透明帶檢查(NT檢查),100元/例;胎兒九大畸形超聲常規檢查(無腦畸形、嚴重腦膜腦膨出、嚴重開放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、嚴重胸腹壁缺損并內臟外翻、單心室、四肢嚴重短小的致死性骨發育不良、無葉型前腦無裂畸形(無葉全前腦)、單一大動脈、雙腎缺如)，兩次共200元/例;產前血清學篩查，190元/例;地中海貧血基因檢測，175元/例 。
2.新生兒疾病篩查(335元/例) 。具體為：遺傳四項篩查，100元/例;聽力篩查 ， 40元/例;遺傳性耳聾基因檢測，175元/例;先天性心臟病篩查(聽診、經皮血氧飽和度與體格檢查)，20元/例 。
(二)資金分擔情況
除南昌市外，所需資金省與市縣財政按3：7分擔，其中西部政策延伸縣按4:6分擔 。考慮到南昌市承接跨省、跨市檢查服務較多，省與市縣財政按照6：4分擔 。
五、責任主體
(一)部門責任領導
省衛生健康委黨組成員、副主任 江曉斌
(二)牽頭單位責任處室
【贛州優化出生缺陷防控免費服務政策內容】省衛生健康委婦幼處 ， 責任人：葉穎;經辦人及辦公電話：許志釗，肖惠，0791-86266634 。
(三)實施主體
各級定點醫療保健機構 。
六、完成時限
2024年12月20日前 。
七、保障措施
(一)高度重視，壓實責任
出生缺陷防控服務是優化生育政策、促進優生優育的重要舉措 。各地衛生健康行政部門要統一思想，提高認識，加強管理，按照項目目標對項目工作進行考核評估，確保各項任務落到實處，項目實施取得預期效果 。
(二)強化宣傳，精心組織
各地要廣泛宣傳出生缺陷防治知識，積極開展形式多樣的宣傳活動，提高人民群眾、社會各界對民生實事的知曉度、認可度 。各地醫療保健機構要周密部署，加強組織引導，提高有關人群對出生缺陷防控服務的接受度，提高篩查率 。
(三)補齊短板 ， 提升能力
各設區市要鼓勵尚未開展相關項目篩查的機構以民事實事實施為契機，補齊短板 ， 進一步加強出生缺陷防控能力建設 。要針對各項服務內容 ， 強化人員培訓 。對于新增服務項目 ， 同步開展線上線下培訓，并結合日常進修與出生缺陷人才培訓項目等工作，開展培訓與復訓，提升基層服務能力 。
(四)加強督導，確保質量
各地要加強對民生實事推進的工作調度、督促指導和考核評估，強化培訓和質量控制，保證產前篩查和新生兒疾病篩查質量，提升群眾的健康獲得感 。加強信息管理 ， 各定點機構必須與省婦幼健康信息平臺對接，便于信息共享、數據質控及經費結算，做好跨區域人員數據統計工作 ， 有效避免重復建檔及檢查 。
(五)科學規范，優化服務
各機構要嚴格按照產前篩查、 新生兒疾病篩查相關政策法規、本方案和技術方案，按照“尊重意愿、保護隱私、便民便捷、改善體驗”的要求，規范開展檢測、隨訪、咨詢等服務 。充分利用婦幼健康基本公衛服務項目、重型地中海貧血救助公益項目等作為民生實事的有益補充，對篩查陽性人員提供進一步診斷和救助服務 。
附：各設區市“優化出生缺陷防控免費服務”計劃表
各設區市“優化出生缺陷防控免費服務”計劃表
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