【唐氏綜合征的嬰兒】“唐氏綜合征” ， 媽媽們對這個名詞大概都不陌生，都會在孕期檢查時聽醫生提起過 。那么 ， 你對它的真正內容了解多少呢？今天，小編就來和大家談談唐氏綜合征的嬰兒的臨床表現以及預防措施 。
唐氏綜合征
唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病 。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形 。
唐氏綜合征的臨床表現
1.患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小 ， 眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳??，舌培崿常伸出恐I?nbsp;， 流涎多 。身材矮??，头围小又q?nbsp;， 頭前、后徑短 ， 枕部平呈扁頭 。頸短、皮膚寬松 。
骨齡常落后于年齡 ， 出牙延遲且常錯位 。頭發細軟而較少 。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門 。四肢短，由于韌帶松弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位 ， 常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋 。
2.常呈現嗜睡和喂養困難 ， 其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50 ， 動作發育和性發育都延遲 。
3.男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力 。而女性唐氏嬰兒長大后有月經，并且有可能生育 。
4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍 。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀 。
唐氏綜合征的預防
1.遺傳咨詢
孕婦年齡愈大，風險率愈高 。標準型唐氏綜合征的再發風險率為1% 。易位型患兒的雙親應進行核型分析 ， 以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率；如父方為D/G易位，則風險率為4% 。絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病 。
2.產前診斷
是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施 。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣 。
產前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生 。
目前，唐氏綜合征還沒有什么有效的治療措施，最好的防止措施就是進行孕前遺傳咨詢和產前診斷 。爸爸媽媽們千萬不能大意，這既是對家庭負責，也是對寶寶負責 。
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